Doenças de origem genética

 

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Trabalhos de pesquisa de alunos do 12º ano para a disciplina de Biologia.

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escola prof reynaldo dos santos vila franca de xira doenÇas de origem genetica trabalhos de pesquisa elaborados pelos alunos do 12º a para a disciplina de biologia biologia 12º ano 2012/2013

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doença de fabry susana maria pantaleão do vale gomes de sousa a doença de fabry também conhecida como doença de anderson-fabry é uma doença de depósito dos lisossomas ddl genética e de carácter progressivo causada pela deficiência ou ausência de uma enzima lisossómica a alfagalactosidase a a deficiência de alfa-galactosidase a nos lisossomos de pacientes com a doença de fabry resulta no acúmulo progressivo do glicosfingolipido e globotriaosilceramida gb3 nas células do sistema orgânico inclusive nas células renais tubulares e glomerulares células do miocárdio e fibrócitos valvulares neurónios dos gânglios da raiz dorsal e no sistema nervoso autónomo isto leva a um enorme leque de sintomas em muitos órgãos nomeadamente coração rins cérebro e pele que podem manifestar-se de forma separada ou em conjunto levando á morte do doente as manifestações clínicas podem ocorrer desde a infância evoluindo e piorando durante toda a vida do doente na ausência de tratamento a expectativa de vida para doentes do sexo masculino é de apenas 20 anos enquanto em doentes do sexo feminino é de apenas 15 anos findo este tempo os pacientes acabam por falecer devido a falência renal doença cardíaca ou acidente vascular cerebral por norma devido á raridade desta doença pode levar-se cerca de 12 anos desde o início dos sintomas até á formulação de um diagnóstico responsável pela produção de uma enzima presente nos lisossomos conhecida como alfagalactosidase a gal a essa mutação gera uma total ausência dessas enzimas o defeito enzimático leva a um acúmulo sistémico nos lisossomos dos glicoesfingolipídios principalmente de globotriaosilceramida ceramida tri-hexosídeo em particular no endotélio vascular o qual resulta em alterações renais cardíacas bem como manifestações cerebrovasculares levando inclusive à morte precoce epidemiologia apesar da prevalência da doença ser de 1 caso para cada 40.000 indivíduos alguns serviços clínicos particularmente os nefrologistas tem vindo a diagnosticar essa mesma doença com maior frequência o que mostra que esta doença pode ter uma maior prevalência sendo possível tratar-se de uma doença sub-diagnosticada devido a estes dados com o diagnóstico rápido e precoce e co intervenção terapêutica torna-se possível um melhoramento da qualidade de vida do paciente prevenindo uma falência de órgãos e inclusive uma morte precoce a prevalência estimada da doença de fabry é de 1 em 117 mil nascidos vivos e 1 a cada 40 mil homens o que a torna uma doença rara e muitas vezes negligenciada visto que o pequeno número de casos no mundo aliado a dificuldade na elaboração de um tratamento efectivo são factores limitantes para o aumento da pesquisa do tratamento/cura genética e mecanismo patogénico a doença de fabry é hereditária e está ligada ao cromossomo x esta doença manifesta-se quando ocorre uma mutação no gene gla xq22.1 que é

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sintomas os sintomas começam na infância mas geralmente não são diagnosticados devido à apresentação muito ténue da doença são típicas a perda da função das glândulas sudoríparas anidrose febre recorrente e parâmetros de inflamação no soro aumentados os transtornos digestivos flatulência diarreia também são muito frequentes neste tipo de doença os olhos apresentam quase sempre um embaçamento da córnea através da lesão dos nervos periféricos surgem dolorosas parestesias por volta dos 20 anos de idade começa a surgir uma perda de proteína na urina que demonstra a lesão renal cada vez mais grave mais tarde há o comprometimento dos vasos sanguíneos de diversos órgãos que podem resultar na morte do doente através de infarto do miocárdio ou acidente vascular cerebral o principal tratamento é a terapia de reposição enzimática onde se repõem as enzimas alfagalactosidade a e beta-galactosidade a a cada 15 dias através de uma intravenosa outras formas de tratamento são os transplantes de rins e fígado actualmente estão em pesquisas duas formas de tratamento as chaperonas e a terapia génica história os primeiros pacientes com doença de fabry foram descritos em 1898 pelo dermatologista alemão johannes fabry e o dermatologista inglês william anderson de forma independente fig 2 johannes fabry fig 1 manifestação da doença na pele fig.3 william anderson diagnóstico a doença de fabry por se tratar de um distúrbio raro tem-se pouco conhecimento das manifestações e de sua evolução clínica nos casos não diagnosticados ou tardiamente diagnosticados dificilmente se consegue ajudar o paciente bibliografia http pt.wikipedia.org/wiki/doen%c3%a 7a_de_fabry visitado a 21 de fevereiro de 2013 http www.genzyme.com.br/thera/fz/br _p_tp_thera-fz.asp visitado a 23 de fevereiro de 2013 prognóstico a doença de fabry é de natureza progressiva e de apresentação clínica heterogénea em que o histórico-natural da doença vai variando significativamente entre os pacientes.

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hemocromatose hereditária hh bruno tavares a hemocromatose é uma doença caracterizada pela absorção exagerada de ferro uma vez que o mecanismo regulador da absorção está alterado uma vez que não possuímos um método de eliminação deste metal o ferro acumula-se em tecidos e órgãos principalmente no fígado pâncreas e coração levando a disfunções metabólicas importantes que podem provocar a morte do individuo a hemocromatose hereditária hh é a doença genética mais comum na europa afectando 1 em cada 200 pessoas É uma doença autossómica recessiva originada por mutações no gene hfe este gene localiza-se no braço curto do cromossoma 6 posição 6p 21.3 associado ao complexo de histocompatibilidade e é responsável pela síntese da proteína dmt-1 cuja função principal é regular o transporte do ferro do interior até às células do intestino mais tarde o ferro liga-se á ferroportina que conduz o ferro até ao exterior da célula para fig.1 localização do gene hfe depois se ligar á transferrina que transporta o ferro através da corrente sanguínea até às restantes partes do corpo o excesso de ferro é então armazenado na forma de ferritina principalmente no fígado mutações genéticas da hh a patologia desta doença pode ser originada por três mutações no gene hfe descobertas em 1996 por feder e colaboradores c282y substituição de guanina por adenina no nucleótido 845 que determina a substituição de cisteína por tirosina no aminoácido 282 É o tipo de mutação mais frequente e também mais grave de todas ugu cisteína h63d uau tirosina substituição de citosina por guanina no nucleótido 187 que se reflecte na substituição de histidina por ácido aspártico no aminoácido 63 está associada a casos hh de menor gravidade cau histidina s65c gau Ácido aspártico provém da conversão do aminoácido serina em cisteína no nucleótido 65 devido à mudança do nucleótido adenina para timina na posição 193 do gene hfe está relacionada a casos mais brandos de hh agu serina ugu cisteína embora estas sejam os tipos de mutações mais frequentes 7 a 21 dos doentes com hh não possuem nenhuma das principais mutações do gene hfe indicando a existência de mutações em outros genes envolvidos no metabolismo de ferro fig.2 biópsia hepática com hemocromatose corada com perls ferro a azul

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sintomas o quadro clínico da hh é bastante variável e dependente da acumulação de ferro que ocorre lenta e progressivamente por várias décadas a maioria dos doentes torna-se sintomática entre a terceira e quinta décadas de vida sendo nas mulheres as manifestações clínicas observadas 5 a 10 anos mais tarde que no homem por causa das perdas sanguíneas fisiológicas que ocorrem durante os períodos menstrual e gestacional e da lactação após longo período assintomático os sintomas iniciais são pouco específicos sendo os mais referidos fadiga 70 a 80 artralgia/artrite 40 a 50 dor abdominal 20 a 60 diminuição do desejo sexual ou impotência sexual 20 a 50 perda de peso 10 a 50 os sintomas e sinais no diagnóstico podem variar de acordo com o sexo sendo os mais frequentes nas mulheres a fadiga artralgia e hiperpigmentação da pele enquanto que nos homens o aumento das transaminases hepatomegalia e impotência sexual diagnóstico os sintomas associados à hh são pouco precisos e estão frequentemente relacionados com outros tipos de doenças por isso o diagnóstico ocorre muitas vezes por acaso aquando de exames ao sangue se a saturação da ferritina for superior a 45 deve ser efectuada a determinação da ferritina e se os resultados não estiverem dentro do normal deve ser feito um teste genético para confirmar a hemocromatose tratamento não existe nenhum tratamento capaz de tornar o mecanismo de absorção de ferro funcional por isso as únicas opções de tratamento passam por moderar a ingestão de ferro através de acompanhamento nutricional flebotomias para eliminar o ferro da corrente sanguínea medicação capaz de inibir a absorção de ferro pelo sistema digestivo evitar o álcool uma vez que juntamente com a hemocromatose pode causar danos graves ao nível do fígado os sinais clínicos mais comuns ao diagnóstico são hepatomegalia 50 a 90 hiperpigmentação da pele 30 a 80 hipogonadismo 20 a 50 artropatia 70 com o decorrer do tempo outros sintomas mais graves e específicos aparecem como esplenomegalia diabetes cirrose hepática referências cunha pamela reis hemocromatose hereditária disponível em http www.ciencianews.com.br/revistavirtual/ar tpamella.pdf consultado em 06/03/12 fig.3 mão saudável esquerda e mão de um doente com hemocromatose direita

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albinismo no homem tânia filipa da silva reis o que é o albinismo o albinismo deriva do termo em latim albus que significa branco e também é conhecido como hipopigmentação É uma doença de natureza genética que afeta todo o reino animal em que há um defeito na produção de melanina pelo organismo este defeito é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele dos olhos e dos cabelos nos indivíduos comuns o organismo transforma um aminoácido chamado tirosina na substância conhecida como melanina a melanina distribuise por todo o corpo e tem como função dar cor e proteção à pele aos cabelos e à íris dos olhos para que haja a produção desta substância têm de ocorrer uma série de reações enzimáticas das quais se transforma o aminoácido y tirosina em melanina por intermédio da ação da enzima tirosinase os indivíduos que sofrem de albinismo têm este processo interrompido pois a enzima tirosinase não apresenta nenhuma atividade ou apresenta mas em pequena quantidade de modo a que a transformação em melanina ou seja a produção de melania não ocorre e os indivíduos carecem de pigmentação os indivíduos com albinismo completo ou total também conhecido como albinismo oculocutâneo ou tiroxinase-negativo apresentam a pele e os cabelos de cor branca e os olhos de tom rosado sofrem de transtornos visuais fotofobia estrabismo e em casos mais severos podem chegar à cegueira albinismo completo no albinismo ocular menos severo que o anterior apenas os olhos são afetados neste grau de albinismo a cor dos olhos pode variar de azul a verde e em alguns casos castanho-claro albinismo ocular no albinoidismo a falta de melanina é parcial e a pele adquire uma tonalidade mais clara do que a correspondente à sua raça enquanto o cabelo é branco ou cinzento e a íris pode ser rosa ou de cor normal localização e produção de melanina graus de albinismo

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limitações dos albinos a principal dificuldade que os indivíduos albinos sentem é em relação à exposição solar pela elevada sensibilidade da sua pele têm que usar protetor solar de fator elevado e em caso de radiações solares extremas evitar mesmo sair à rua os seus olhos por vezes também sofrem de fotofobia daí que tenham que ser protegidos das radiações solares albinoidismo doenças associadas ao albinismo para as pessoas que possuem albinismo a esperança média de vida ronda os trinta anos tendo estes uma morte prematura muitas vezes nem sempre a doença é a causa direta da morte mas sim as doenças a que os albinos estão favoráveis o cancro da pele é uma das mais alarmantes visto que os albinos não podem ou têm que ter bastante cuidado com a radiação solar mas também estão sujeitos ao aparecimento de cegueira e de incapacidades oculares no albinismo circunscrito a falta de melanina apenas afeta várias zonas do corpo o que provoca o aparecimento de uma zona despigmentada na frente acompanhada por um tufo de cabelos brancos enquanto a íris se conserva igual existe tratamento do albinismo para o albinismo não existe nenhum tipo de tratamento específico existem sim alguns cuidados que os albinos devem ter para evitar certas doenças a que estão favoráveis para os indivíduos com estrabismo ou outra deficiência ocular existe tratamento terapias para melhorar o seu modo de vida albinismo circunscrito transmissão do albinismo o albinismo é uma doença hereditária associada a um gene recessivo desta maneira quando o indivíduo herda apenas de um dos progenitores o gene doente a transmissão diz-se autossómica dominante ficando o indivíduo portador da doença nestes casos pode apresentar albinoidismo ou albinismo circunscrito quando o indivíduo herda de ambos os progenitores o gene doente a transmissão diz-se autossómica recessiva apresentando o individuo albinismo total ou albinismo ocular referências visitadas em 22/02/2013 http www.medipedia.pt/home/home.p hp?module=artigoenc&id=473 http pt.wikipedia.org/wiki/albinismo descri.c3.a7.c3.a3o_da_doen.c3.a7a http www.infoescola.com/doencas/alb inismo http alteracoesgeneticas.blogs.sapo.pt /971.html

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anemia falciforme pedro filipe perdigão silva de sousa as propriedades da anemia falciforme a anemia falciforme é uma doença genética e hereditária manifestando-se principalmente em África na Índia e no médio oriente esta doença é caracterizada por alterar os glóbulos vermelhos de tal forma que estes perdem a sua forma arredondada e elástica que por norma têm adquirindo a forma de uma foice daí provem o nome falciforme e endurecendo os glóbulos vermelhos dificultando a passagem do sangue pelos vasos sanguíneos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos as hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina a hemoglobina s que se cristaliza na falta de oxigénio tornando as hemácias mais quebradiças o que posteriormente faz com que estas hemácias deficientes formem coágulos que bloqueiam o fluxo de sangue pois a maleabilidade destas hemácias é muito menor tratando-se assim de um gene recessivo se for transmitido apenas por um dos progenitores o filho terá o gene para a anemia falciforme que poderá passar para os seus descendentes mas não a doença manifesta sintomas nos sintomas de anemia falciforme há a presença de alguns dos sintomas clássicos da anemia causados pelo défice de hemácias uma vez que estas tendem a ter a sua vida útil encurtada desses podem-se citar fadiga astenia e palidez há contudo uma gama de sintomas característicos da anemia falciforme aguda que são causados pelo aumento da viscosidade sanguínea que se deve á aglomeração de hemácias comprometidas por causa disso pode haver formação de coágulos nas mais diversas áreas do corpo com défice do transporte sanguíneo para a área em regiões musculares ou conjuntivas isso pode causar crises de dor intensa em simultâneo há também um aumento do número de hemácias comprometidas uma vez que a acidose e a deficiência de oxigénio facilita a deformação permanente esta anomalia pode causar também hemorragias o descolamento retiniano priapismo acidentes vasculares cerebrais enfartes calcificações em ossos com dores agudas insuficiência renal e pulmonar dependendo da fase de vida nas mãos e nos pés principalmente das crianças pode haver tumefacção causado pela obstrução de vasos naquelas áreas também acompanhado de dor pode ainda ocasionar uma maior susceptibilidade à infecções a expectativa de vida é encurtada estudos indicam uma fig.1 ­ exemplo de como a anemia falciforme afecta a corrente sanguínea causas da anemia falciforme a anemia falciforme é uma anomalia causada por uma mutação genética responsável pela deformação dos glóbulos vermelhos para que a doença se manifeste é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe,

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expectativa de vida média de 42 a 48 anos tratamento não há tratamento específico para a anemia falciforme uma doença para a qual ainda não se conhece a cura os portadores precisam de acompanhamento médico constante quanto mais cedo começar melhor o prognóstico para manter a oxigenação adequada nos tecidos e a hidratação prevenir infecções e controlar as crises intensas de dor fig.2 ­ tumefacção causada pela obstrução dos vasos de uma criança referências terra-online.blogspot.com omundodapatologiaclinica.blogspot.com drauziovarella.com.br/corpohumano/anemia-falciforme doencasgeneticas.info/mos/view/anemia_falcifor me pt.wikipedia.org/wiki/anemia_falciforme #sintomas diagnóstico a eletroforese migração de espécies carregadas electricamente de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da anemia falciforme mas a presença da hemoglobina s nos glóbulos vermelhos pode ser detectada pelo teste do pezinho realizado quando a criança nasce fig.3 ­ teste do pezinho realizado a nascença usado para detectar doenças congénitas

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daltonismo gonçalo daniel magalhães lemos o que é trata-se da incapacidade relativa na distinção de certas cores que na sua forma clássica geralmente cria confusão entre o verde e o vermelho esta perturbação tem normalmente origem genética É causada por ausência ou menor número de alguns dos 3 tipos de cones oculares ou por uma perda de função parcial ou total destes É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado no cromossoma sexual x o gene xd enquanto o seu alelo dominante xd determina a visão normal esta perturbação é causada por diminuição de pigmento nos foto-receptores que deixam de ser capazes de processar diferencialmente a informação luminosa de cor ilustração 1 tipos de genótipos possíveis para daltonismo mecanismo segundo o site wikipédia [1 ver referências a retina humana possui três tipos de células sensíveis à cor chamadas cones cada um deles é sensível a uma determinada faixa de comprimentos de onda do espectro luminoso no caso dos daltónicos alguns desses cones não estão presentes em número suficiente ou registam uma anomalia no pigmento característico dos foto-receptores no interior genética herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossoma x como as mulheres possuem dois cromossomas x têm duas dessas regiões já os homens como possuem apenas um cromossoma x pois o genótipo sexual é xy têm apenas um de cada gene um gene recessivo xd presente no cromossoma x do homem irá se manifestar uma vez que não há um alelo dominante xd que impeça a sua expressão como se pode ver na ilustração 1 logo o problema ocorre muito mais frequentemente nos homens do que nas mulheres pois no sexo feminino para manifestarse a doença necessita dos dois genes recessivos xd xd tipos de daltonismo tricromacia anómala manifesta-se com presença de uma mutação do pigmento sensível às frequências longas curtas ou medias que pode dificultar o doente de distinguir o vermelho do preto quando são os cones responsáveis pelas frequências longas afectados ou de descriminar a cor verde quando são as frequências médias as afectadas que são o caso mais comum nos daltónicos no caso das frequências curtas o doente não consegue distinguir as cores na zona do azul e amarelo este ultimo o gene afectado situa-se no cromossoma 7 ao contrário dos outros casos que se situam no cromossoma x e por isto é um dos casos mais raros.

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visão dicromática resulta da ausência de um tipo específico de cones vermelho ou verde o que impossibilita a diferenciação das cores na zona do vermelho-verde-amarelo é um dos tipos mais raros monocromacia ocorre quando há apenas percepção de luminosidade na visão normalmente os monocromatas apresentam a chamada visão preto e branco teste lãs de holmgreen este teste avalia a capacidade de separar determinados fios de lã de diversas cores outros testes são também praticados mas estes três são os mais conhecidos e mais viáveis tratamento geralmente não existe tratamento para curar deficiências de cor no entanto certos tipos de filtros de cor e lentes de contacto podem ajudar um indivíduo a distinguir diferentes cores melhor optometristas podem fornecer uma lente de contacto vermelha singular para usar no olho dominante isto pode permitir ao doente passar em alguns testes de daltonismo mas têm pouco uso prático no entanto em 2009 pesquisadores da universidade de washington e da universidade da flórida conseguiram restabelecer o processo de visão de macacos da através de tratamento genético [4 teste de diagnóstico o diagnóstico do daltonismo é difícil quando o problema é leve muitos indivíduos não chegam a ser identificados mas os testes e métodos mais utilizados segundo os site wikipédia[3 e tuasaude[2 para diagnosticar e verificar qual o tipo de daltonismo são teste ishihara neste teste para diagnosticar o daltonismo exibe-se ao paciente uma série de cartões pontilhados de várias tonalidades diferentes referências http pt.wikipedia.org/wiki/cone 28c%c3%a9l ula%29 [1 http www.tuasaude.com/como-diagnosticar-odaltonismo [2 http pt.wikipedia.org/wiki/daltonismo [3 http g1.globo.com/noticias/ciencia/0 mul130 7048-5603,00.html [4 ilustração 1 teste de ishihara doentes de alguns tipos de daltonismo não conseguem ver o número 8 http www.sobiologia.com.br/conteudos/geneti ca/herancaesexo4.php [5 anomaloscópio de nagel neste teste para diagnosticar o daltonismo um aparelho examina o campo de visão dividido em duas partes uma iluminada por uma luz amarela e a outra iluminada por diversas luzes verdes e vermelhas o examinador deve tentar igualar os dois campos.

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diabetes tipo 1 josé luís paulino vicente o que é a diabetes tipo 1 é uma doença crónica que se acompanha de alterações do metabolismo de hidratos de carbono das gorduras e das proteínas e que é provocada pela falta absoluta de insulina devido à destruição das células do pâncreas que produzem esta hormona foram descobertos cerca de 20 genes diferentes que podem aumentar o risco de desenvolver diabetes tipo 1 dois dos genes que foram melhor estudados são a região hla e o gene da insulina a região hla a região hla antigénio de leucócitos humanos é um segmento de um cromossoma que contém vários genes que estão envolvidos na forma como o sistema imunitário funciona estes genes produzem proteínas que marcam a superfície de algumas células do sistema imunitário estas proteínas são importantes para que o sistema imunitário distinga as suas próprias células de um agente infecioso tal como uma bactéria ou um vírus quando este sistema falha as células imunes atacam as outras células do corpo tais como as células do pâncreas que são responsáveis pela produção de insulina este processo é chamado de reação autoimune existem pelo menos dois genes da região hla que representam 40 a 50 por cento do risco de desenvolver diabetes tipo 1 estes genes são herdados dos nossos pais um alelo da mãe e outro do pai existe um gene da região hla que desempenha um papel importantíssimo na diabetes tipo 1 este é chamado de gene dr é a combinação deste gene que nos torna mais ou menos propícios a desenvolver diabetes existem duas formas de dr designados por dr3 e dr4 que estão presentes em 95 por cento dos diabéticos tipo 1 e em 30 por cento dos casos são herdados os 2 genes em que idade aparece a doença o pico de incidência da diabetes tipo 1 é entre os 11 e os 13 anos coincidindo com a puberdade e o início da adolescência também existe a forma lada o paciente com lada tem uma progressão mais lenta para a insulinodependência pode surgir por volta dos 30 anos e é menos agressiva inicialmente dai aparecer numa idade mais avançada quais são as causas da diabetes tipo 1 a produção pancreática de insulina é nula ou quase nula a hormona glucagon também produzida no pâncreas aumenta de quantidade o aumento de quantidade de glucagon faz aumentar a quantidade de glicose no sangue o que provoca hiperglicemia a diabetes tipo 1 é uma doença autoimune estudos feitos em pâncreas revelam a destruição das células produtoras de insulina e infiltração por linfócitos grande parte dos doentes tem anticorpos positivos para as células produtoras de insulina e para a própria insulina os anticorpos gad são dirigidos contra a glutamina descarboxílase ácida que existe dentro das células beta do pâncreas a frequência da diabetes tipo 1 está associada a doentes portadores de outras doenças de causa imunológica tais como tireoidite de determinado tipo insuficiência suprarrenal crónica primária etc o gene da insulina o gene da insulina é a região do adn que codifica a proteína da insulina mudanças no adn perto do gene da insulina parecem influenciar a suscetibilidade de uma pessoa ser propícia a ter diabetes tipo 1 esta região que tem comprimentos diferentes em diferentes pessoas diabetes tipo 1 e os genes a diabetes tipo 1 afeta geralmente pessoas da mesma família pois é passada geneticamente já

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determina a quantidade de insulina que o gene produz este é composto por uma secção de adn repetida chamada de número variável de repetições em tandem vntr menores regiões de vntr contêm apenas 26 a 63 repetições de adn enquanto as regiões mais longas contêm 140 a 200 repetições se uma pessoa herda duas regiões vntr curtas essa pessoa tem uma maior probabilidade de desenvolver diabetes tipo 1 do que uma pessoa com pelo menos um vntr longo quanto mais longa for a região vntr menor é a produção de insulina esta descoberta pode parecer contraditória no entanto os pesquisadores descobriram que a insulina é produzida no timo órgão linfático onde várias células do sistema imunitário se desenvolvem durante o desenvolvimento durante este tempo o vntr mais longo produz maior quantidade de insulina os investigadores pensam que enquanto as células imunológicas se desenvolvem estas são expostas a altos níveis de insulina e que assim aprendem a identifica-la deste modo são menos propensos a reagir contra esta e assim menos propícios a ter diabetes mais tarde na vida consequências da diabetes tipo 1 caso não seja tratada sem insulina e com o açúcar em excesso o corpo fica sem energia para eliminar este excesso passa-se a urinar em maiores quantidades desidratando o organismo o que faz com que se tenha muita sede como o cérebro recebe a informação de que não existe glicose nas restantes células do organismo este ativa mecanismos de emergência para compensar a deficiência o cérebro ordena ao fígado que aumente a produção de glicose e obriga o tecido gorduroso a queimar as suas reservas como resultado a glicemia no sangue aumenta ainda mais o excesso de açúcar causa danos nos vasos o que pode causar cegueira ulceras e até amputação de membros devido a infeções tratamento na diabetes tipo 1 é absolutamente necessário o tratamento com insulina pois o pâncreas deixou de a produzir também se deve ter maiores cuidados com a alimentação fazer alguma atividade física regularmente e ter atenção aos valores da glicose no sangue 2 cegueira motivada por diabetes referências bibliográficas wordpress http vivercomadiabetes.wordpress.com/diabet es-tipo-1 genetichealth http www.genetichealth.com/dbts_genetics_of _type_1_diabetes.shtml diabetnet http www.diabetenet.com.conteudocompleto asp?idconteudo=4481 1 método utilizado para medir o nível de glicemia no sangue

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doença de huntington ana patrícia freire de brito doença de huntington o que é a doença de huntington dh também conhecida como coreia de huntington é um distúrbio neurológico hereditário raro e degenerativo e uma doença autossómica dominante que possui uma prevalência de três a sete casos por cem mil habitantes foi descrita por george huntington em 1872 causas da doença de huntington todos os humanos têm o gene huntingtin htt que fornece o código genético para produzir a proteína huntingtina htt sendo que o gene htt está localizado no braço curto do cromossoma 4 parte deste gene é uma secção repetida chamada de repetição de trinucleótidos cag citosina adenina e guanina que varia de comprimento entre os indivíduos e pode alterar o seu comprimento entre as gerações no caso de uma pessoa sem a doença o número de repetições é trinta ou menos vezes porém quando ultrapassa as trinta e seis vezes é produzida uma forma alterada da proteína chamada proteína mutante huntingtina mhtt isto faz com que esta doença tenha penetrância completa pois a função dessa proteína é diferente daquela que lhe deu origem comportamento tóxico causando assim alterações patológicas como disfunção e morte de células nervosas em determinadas áreas do cérebro a doença de huntington tem herança autossómica dominante um indivíduo afetado normalmente herda no genótipo uma cópia do gene com uma repetição de trinucleótidos expandido o alelo mutante de um pai afetado e a doença irá manifestar-se a determinado ponto da sua vida sintomas uma particularidade desta síndrome é que a média de idade em que se inicia é de 40 anos embora já tenha sido observado aos dois anos de idade e aos 80 anos de idade o aumento da idade de manifestação reduz a seleção natural contra o gene visto que as pessoas que entretanto desenvolvem a doença em geral já tiveram filhos os dois sexos são afetados em igual proporção desenvolve-se lentamente provocando uma degeneração progressiva do cérebro os sintomas são causados pela perda marcante de células numa parte do cérebro denominada gânglios da base fig.2 este dano afeta a capacidade cognitiva pensamento julgamento memória também afeta o sistema nervoso central o que vai fazer com que haja movimentos involuntários dos braços das pernas e do rosto como tiques e caretas são os sintomas mais frequentes sendo que esses movimentos são rápidos involuntários e bruscos há uma perda progressiva de memória fig.1 ­ gene normal em cima e gene mutante em baixo

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e há senilidade mental precoce podendo evoluir para demência consequentemente temos a depressão entre outros sintomas podemos nomear diminuição da força muscular disartria perda gradativa dos músculos da fala fala indistinta hesitante explosiva e incompreensível capacidade de mastigação e deglutição dificultadas perda da visão periférica e dilaceração dos nervos o portador da doença de huntington não morre da doença mas sim das complicações originadas pelos seus sintomas e sequelas instaladas no decorrer da evolução da doença que é lenta e fatal como por exemplo fraturas por quedas pneumonia grave ou leucemia devido a desnutrição grave por não conseguir mastigar e/ou deglutir portadora ou não do gene da dh embora não seja possível determinar a idade da manifestação clínica da doença tratamento a doença de huntington é uma doença que se desenvolve gradualmente e não tem cura a sua progressão não pode ser interrompida sendo que o tratamento é puramente sintomático ou seja visa aliviar/diminuir os sintomas através de medicamentos alguns suplementos alimentares têm originado bons resultados como o óleo de peixe rico em ómega 3 mas o método mais eficaz são sem dúvida os medicamentos com tratamento o paciente no máximo vive entre dez a quinze anos depois da doença se manifestar tem-se falado também em implante de células estaminais este tratamento tem por base a substituição de neurónios mortos através de uma injeção de células estaminais na área afetada se são a maioria dos neurónios mortos forem substituídos os sintomas são aliviados esta experiência teve algum rendimento mas apenas em animais cobaias após dez anos a investigar em 1993 os cientistas descobriram o gene causador da dh e a partir daí surgiram os avanços mais significativos diversos cientistas actualmente estão envolvidos na busca de tratamentos efectivos para fazer cessar ou reverter os efeitos da dh e esperemos que eventualmente descubram uma maneira de curála definitivamente fig.2 cérebro de uma pessoa com doença de huntington em cima e um cérebro de uma pessoa dita normal em baixo em relação um ao outro podemos ver que o cérebro em cima está mais deteriorado e degenerado bibliografia diagnóstico logo após a descoberta do gene da dh em 1993 foi desenvolvido um teste que permite às pessoas descobrirem se elas são portadoras ou não do gene que causa a dh atualmente o teste direto de gene é muito preciso e requer apenas sangue do indivíduo sujeito ao teste através da análise do adn de uma pessoa e contando o número de repetições do cag é possível dizer se a pessoa é http pt.wikipedia.org/wiki/doen%c3%a7a_de huntington http genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20text os/huntignton.pdf http medicosdeportugal.saude.sapo.pt/utentes /doencas_neurologicas/dossier_doenca_de_hunt ington

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