CARTILLA INFORMATIVA SOBRE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

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ESTE TRABAJO ESTA ELABORADO CON FINES ACADÉMICOS QUE PRETENDEN ACERCARNOS A INFORMACIÓN BÁSICA DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, LA CUAL ES UNA DE MUCHAS DISCAPACIDADES MOTORAS QUE SE PRESENTAN EN LOS SERES HUMANOS. LA PERSONA ENCARGADA DE ESTA TEMÁTI

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cartilla informativa sobre la enfermedad de huntington elaborada por leidy marcela osorio manco docente margarita lucía correa restrepo universidad de antioquia facultad de educación licenciatura en educación especial deficiencias motoras medellín 13 de junio de 2012

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introducciÓn seguramente estás leyendo esta cartilla porque alguien en tu familia tiene la enfermedad de huntington le diremos eh a partir de ahora quizás sea tu madre o tu padre tu abuela o tu abuelo tu tío o tu tía quizás tengas más de una persona en tu familia con esta enfermedad tener a alguien que quieres enfermo de huntington puede ser muy triste puede que haya muchos cambios a los que enfrentarse la eh va afectando al cerebro poco a poco y los enfermos pueden sufrir diferentes cambios a lo largo de la enfermedad es posible que no puedan hacer cosas en la forma en que solían hacerlo puede ser que algunas veces se muestren enfadados contigo y puedan ser incluso bruscos intenta recordar que es la enfermedad lo que les hace actuar así tu no tienes la culpa y ellos tampoco aún siguen queriéndote pero no pueden controlar sus emociones debido a esos cambios en su cerebro piensa en esa persona de tu familia que tiene la enfermedad quizás ya te hayas dado cuenta de esos cambios todo se debe a la enfermedad puede que otras personas no puedan entender los cambios en el enfermo de eh tú puedes explicárselo puedes explicarles que están enfermos e incluso puedes darles esta cartilla y así les ayudarás a entenderlo mejor es importante que hables con otras personas sobre cómo te sientes tu familia tus amigos o profesores necesitan saber cómo te sientes para poder ayudarte ¡es muy importante tener a alguien con quien hablar cartilla informativa sobre la enfermedad de huntington

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tabla de contenido pág 1 quÉ es la enfermedad de huntington eh 1 2 ¿de dÓnde viene la eh etiologÍa 2 3 clasificaciÓn 4 4 manifestaciones 5 5 diagnÓstico 7 6 tratamiento 8 7 epidemolgÍa 9 8 recomendaciones 10 9 cuidados que necesita una persona con la eh 12 10 equipos adaptados para la hora de la comida 14 11 instituciones que trabajan con pacientes con la eh 17 12 glosario 18 13 cibergrafÍa 20 cartilla informativa sobre la enfermedad de huntington

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1 enfermedad de huntington eh etiolog Í a la enfermedad de huntington eh es un padecimiento neurodegenerativo autosómico dominante caracterizada por movimientos involuntarios de tipo coreico principalmente demencia progresiva y manifestaciones psiquiátricas es una enfermedad que afecta el cerebro y hace que este deje de enviar los mensajes correctos al resto del cuerpo esto hace que el cuerpo y el pensamiento no trabajen tan bien como lo hacían antes nombres alternativos corea corea hereditaria eh corea crónica progresiva corea de huntington cartilla informativa sobre la enfermedad de huntington

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2 ¿de donde viene la eh puede que tengas más de un familiar con la eh esto es porque la eh es hereditaria es decir se transmite de padres a hijos quizás hayas oído hablar sobre los genes los genes contienen instrucciones y deciden cosas como el color de tus ojos o el de tu cabello los genes son ingredientes que hacen que tu seas como eres y cada persona tiene una receta diferente y por ello todos somos diferentes tienes unos 30.000 genes diferentes en tu cuerpo hay veces que los genes no funcionan en la forma correcta y esto hace que estés enfermo la causa de la eh es que un gen no trabaja correctamente y se da una degeneración de células nerviosas llamadas neuronas genéticamente programada en ciertas áreas del cerebro si uno de sus padres tiene la enfermedad de huntington usted tiene un 50 de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad si usted hereda el gen de sus padres desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos si usted no recibe el gen de sus padres no la tendrá ni la transmitirá a su descendencia cartilla informativa sobre la enfermedad de huntington

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3 el defecto hace que una parte del adn llamada repetición cag ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser normalmente esta sección del adn se repite de 10 a 28 veces pero en una persona con la enfermedad de huntington se repite de 36 a 120 veces clasificación de las repeticiones clasificación resultado rango normal intermedio penetrancia reducida penetrancia total no desarrollo de eh el individuo no desarrollará la eh pero la generación siguiente tiene riesgo algunos pero no todos desarrollarán la eh la siguiente generación también tiene riesgo desarrollarán la eh nº de repeticiones cag <28 29­34 35­39 >39 a medida que el gen se transmite de padres a hijos el número de repeticiones tiende a ser más grande cuanto mayor sea el número de repeticiones mayor será la probabilidad de presentar síntomas a una edad más temprana hay dos formas de la enfermedad de huntington la más común es la de aparición en la edad adulta las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas una forma de la enfermedad de huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia cartilla informativa sobre la enfermedad de huntington

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4 clasificaciÓn 1 idiopÁticas -corea benigna familiar -coreoatetosis invertida familiar 2 secundarias infecciosas reumática borrelia encefalitis por herpes simple enfermedad de wilson galactosemia fenilcetonuria gangliosidosis sistémicas lupus eritematoso policitemia intoxicaciones monóxido de carbono alcohol etílico manganeso y tolueno otras enfermedad de joseph enfermedad de moya-moya hipertiroidismo hiper/hiponatremia hiper/hipoglucemia déficit de tiamina déficit de niacina hematoma intracraneal alteraciones vasculares 3 yatrÓgenas estrógenos anticonceptivos bloqueantes de los receptores dopaminérgicos gravidarum profundizar en http www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/encyclopedia.html http www.infodoctor.org/classesneurologia/apunts/coreas.pdf cartilla informativa sobre la enfermedad de huntington

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5 mani manifestaciones motoras el espectro de síntomas motores es amplio y variable a lo largo de la enfermedad el corea es el síntoma más característico y llamativo se define como un movimiento anormal de carácter fluctuante y errático acatisia la incapacidad de mantenerse quieto se presenta como la o la necesidad de estar en constante movimiento distonía es una postura anormal sostenida de una parte del cuerpo típicamente las manos la cabeza o el torso tics movimientos estereotipados y repetidos habituales del organismo que se desencadenan en situaciones de tensión y que pueden suprimirse voluntariamente manifestaciones psiquiÁtricas los trastornos afectivos afectan en algún momento de la enfermedad a la práctica totalidad de los pacientes con eh la depresión es también frecuente y puede aparecer hasta en el 40 de los pacientes la ideación suicida y el suicidio consumado son entre 5 y 10 veces más frecuentes que en la población general suponiendo una incidencia del 0,5 a 1 pacientes /año ansiedad ilusiones alucinaciones paranoia cuadros esquizoides ideas obsesivas y las conductas compulsivas demencia en fases avanzadas festaciones cartilla informativa sobre la enfermedad de huntington

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6 manifestaciones cognitivas todos los pacientes presentan cierto grado de afectación cognitiva en mayor o menor medida · la atención la concentración y la habilidad de realizar muchas tareas a la misma vez · el comenzar y finalizar actividades iniciación · repetir el mismo pensamiento o idea perseverar · el control de los impulsos manifestaciones de la comunicaciÓn las dificultades del lenguaje más importantes en los enfermos son hablar con claridad articulación empezar a hablar iniciación entender lo que se está diciendo dificultad en el control de la duración de las sílabas y frases reducción de palabras en el lenguaje espontáneo disminución de su lenguaje narrativo escrito manifestaciones adicionales dificultad para deglutir trastorno de nutrición cartilla informativa sobre la enfermedad de huntington

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7 diagnÓstico el médico llevará a cabo un examen físico y puede hacer preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del paciente también se llevará a cabo un examen neurológico el médico puede ver signos de demencia movimientos anormales reflejos anormales marcha con frecuencia amplia y con pavoneo lenguaje dubitativo y con articulación deficiente una tomografía computarizada de la cabeza puede mostrar pérdida de tejido cerebral especialmente en lo profundo del cerebro otros exÁmenes resonancia magnética de la cabeza tomografía por emisión de positrones tep del cerebro cartilla informativa sobre la enfermedad de huntington

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8 se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la enfermedad de huntington los expertos también recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén pensando en tener hijos no existe cura para la enfermedad de huntington y no hay forma conocida de detener la progresión del trastorno el tratamiento se orienta a reducir la progresión de la enfermedad y a maximizar la capacidad funcional tanto como sea posible es importante recordar sin embargo que mientras los medicamentos pueden ayudar a mantener estos síntomas clínicos bajo control no existen tratamientos para detener o revertir el curso de la enfermedad tratamiento los medicamentos antipsicóticos como haloperidol u otros medicamentos como clonazepam pueden ayudar a aliviar los movimientos coreicos y también pueden ayudar a controlar las alucinaciones delirios y ataques violentos para la depresión los médicos pueden recetar fluoxetina sertralina nortriptilina u otros compuestos tratamiento de las alteraciones cognitivas los pacientes pueden ser instruidos para tomar notas recordatorios y tareas secuenciales de forma que puedan concentrarse cada vez más en una las tareas cognitivas complejas deben minimizarse la mayoría de los medicamentos usados para tratar los síntomas de la enfermedad tiene efectos secundarios fatiga inquietud inclusive sedación y por ese motivo deben usarse en las menores dosis posibles cartilla informativa sobre la enfermedad de huntington

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9 epidemiologÍa la prevalencia de la enfermedad de huntington eh se considera entre 5 y 10 casos por 100.000 habitantes algo menor en países del este asiático y en la población de raza negra la incidencia anual varía entre 1 y 4 casos por millón de habitantes los estudios genealógicos han permitido situar el origen de la enfermedad en el oeste de europa francia alemania y holanda siendo la emigración de estas familias probablemente en relación con la dispersión de los hugonotes hacia américa inglaterra sudáfrica y australia el origen de la extensión de la enfermedad la edad de comienzo se sitúa entre los 30 y los 45 años aunque puede darse a partir de los dos años los niños que desarrollan la enfermedad raramente alcanzan la edad adulta los pacientes juveniles conforman el 5 de los casos de huntington siendo la variante infantil la más rara cuya afectación está comprendida entre menos del 1 hasta el 2 de los casos conocidos los casos de enfermedad de huntington infantil son muy escasos se presentan rigidez motora y deficiencia cognitiva muy severas afecta a hembras y varones de igual manera cartilla informativa sobre la enfermedad de huntington

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10 recomendaciones lo que no se debe hacer argumentar con el enfermo recuerde que ha perdido la capacidad de racionalizar no dar órdenes a nadie le gusta ser dirigido y a un enfermo de huntington tampoco dé las instrucciones de forma positiva en lugar de negativa en lugar de decir no puedes hacer esto dígale vamos a hacer tal cosa no use un tono condescendiente puede provocar enfado aunque no se haya entendido lo que se ha dicho no haga muchas preguntas recuerde que la persona puede haber perdido memoria y puede sentirse mal si le preguntan cosas que no puede contestar las preguntas una tras otra y siempre de forma clara y concisa no hable sobre el enfermo como si no estuviera presente cartilla informativa sobre la enfermedad de huntington

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11 recomendaciones lo que sÍ se debe hacer intente distraer al enfermo distraer su atención hacia otra actividad puede ser suficiente para calmar su actitud o enfado ignore los improperios insultos verbales si para ellos no tiene una respuesta positiva recompense un comportamiento positivo con algo ya sea un abrazo una comida especial o un sincero elogio ofrézcale un tiempo de relajación en una habitación silenciosa puede ayudarle a controlar sus sentimientos o comportamiento pruebe nuevas formas de comunicación que no sean las palabras cartilla informativa sobre la enfermedad de huntington

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12 cuidados que necesita una persona con la eh aunque un psicólogo o un psiquiatra un consejero genético y otros especialistas puedan ser necesarios según las diferentes etapas de la enfermedad normalmente el primer paso en el diagnóstico y para encontrar un tratamiento es ver a un neurólogo cartilla informativa sobre la enfermedad de huntington

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