A Síndrome de Down!!!

 

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Conta como surgiu, quais são as caracteristicas e tudo mais sobre a síndrome de Down.

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A SÍNDROME DE DOWN!!! Celer Faculdades Eletiva II Professora Celoy Mascarello Autoras: Patricia Correia da Silva Denize de Andrade

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Uma síndrome com fácies características foi apresentada aos científicos pela primeira vez em 1846, por Edouard Onesimus Seguin, Mas o primeiro relato sobre a síndrome foi pelo médico inglês John Langdon Haydon Down entre 1864 e 1866, que trabalhava em uma clínica para crianças com atraso neuropsicomotor, em Surrey, na Inglaterra. Ele listou com clareza as características físicas similares que observou em alguns filhos de mães acima de 35 anos de idade, descrevendo as crianças como “amáveis e amistosas”. o médico explicou a síndrome estabelecendo uma teoria étnica, sugerindo ser a síndrome um “estado regressivo da evolução” .Após a descrição e os estudos sobre a causa da síndrome, Down atribuiu à tuberculose, à sífilis e ao hipotireoidismo, sendo os pacientes considerados como “crianças inacabadas”. Em 1959, os cientistas Jerome LeJeune , trabalhando de forma independente, determinou a causa do até então “mongolismo”, como sendo a trissomia do cromossomos 21 Em 1960, Polani descreveu casos de Translocação, já em 1961 descreveu o primeiro caso de Mosaicismo em 1970 nos estados unidos, a denominação “mongolismo” foi abolida e a alteração foi definitivamente denominada Síndrome de Down (Down Syndrome), em homenagem ao médico que a descreveu pela primeira vez.

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A síndrome de Down, como o nome já diz, por tratar-se de uma síndrome não se caracteriza por uma doença, mas sim por uma condição medica, ou seja, um conjunto de sinais que reunidos definem uma determinada condição ou características que consiste em um grupo de alterações genéticas resultante da trissomia do cromossomo 21. Nas células, há três cópias do cromossomo 21 ao invés de 2, que seria o normal. A SD é um tipo comum de deficiência mental e de retardamento do crescimento, ou seja, ocorre um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo como das mentais. Podemos dizer que há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na síndrome de Down. • trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica. • translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

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Mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal. É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down. Atualmente, podem ser feitos exames no período pré-natal, se pode detectar alguma alteração no feto, no entanto, só devem ser realizados quando existir alguma circunstância suspeita de anomalia. No caso da Síndrome de Down, a circunstância será a idade da mãe, acima de 40 anos ou, se o casal já teve um filho com síndrome. Dentro os exames realizados com a finalidade de diagnósticos prénatal, temos:  Ultrassonografia, um método econômico, que deve ser feito na e que pode detectar má formação do feto

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 A amniocentese, e outro exame que pode ser realizado para diagnosticar anomalias cromossômicas, consistem na coleta do líquido amniótico que envolve o embrião durante a gestação, para análise cromossômica  ViloCorial (AVC) Tem por objetivo determinar o cariótipo durante os três primeiros meses de gestação, é a Amostra de ViloCorial (AVC), no qual entre a 9ª e 17ª semana, retira-se uma amostra do vilocorial através do colo do útero. O AVC é um exame mais vantajoso do que a amniocentese, pois as células fetais obtidas não necessitam de cultura, fornecendo os resultados com maior rapidez. As indicações AVC por via cervical e via abdominal são as mesmas da amniocentese.

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 Translucência nucal é uma medida tirada no ultrassom morfológico do primeiro trimestre, um exame de rotina. O objetivo principal da translucência nucal é medir um espaço específico na nuca do bebê, entre 11 e 14 semanas de gravidez.

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Não se conhece com precisão os mecanismos da disfunção que causa a SD, mas está demonstrando cientificamente que acontece igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com nível cultural, social, ambiental, econômica, etc. Há uma maior probabilidade da presença de SD em relação a idade materna, e isso é mais frequente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gestar um bebê com SD aumenta de forma progressiva.

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A síndrome Down apresenta uma série de características físicas que podem ser diagnosticadas na criança no ato do seu nascimento as características são:  Hipotonia Muscular: As crianças portadoras desta doença têm pouca força muscular, o que atrasará o seu desenvolvimento motor, no entanto estas crianças devem ser estimuladas e encorajadas com atividades físicas adequadas às diferentes idades, para que os seus músculos se comecem a afirmar. No entanto convém evitar a prática de desportos violentos principalmente se envolvem a região cervical, isto porque, estas crianças têm geralmente instabilidade entre a primeira vértebra e a segunda vértebra do pescoço devido à falta de força muscular  Cavidade Oral Pequena: A boca destas crianças é relativamente pequena, o que se reflete na aquisição da fala. Isto acontece porque a boca pequena quando associada ao baixo tônus muscular, provoca o efeito de macroglossia (língua grande). Com isto eu quero dizer que a idéia que as crianças portadoras de Trissomia 21 têm uma língua enorme que sai da boca não é de todo verdade. De fato há uma macroglossia, mas nem por isso se notaria tanto no aspecto físico da criança, se esta não tivesse uma cavidade oral muito pequena e sem grande força muscular.

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 A cabeça é um pouco que o normal. A parte posterior da cabeça é levemente achatada (braquicefalia) na maioria das crianças, o que dá uma aparência arredondada à cabeça. As moleiras (fontanela) são, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar. Na linha média onde os ossos do crânio se encontram (linha de sutura), há muitas vezes, uma moleira adicional (fontanela falsa). Cabelo liso e fino, em algumas crianças, pode haver áreas com falhas de cabelo (alopecia parcial), ou, em casos raros, todo o cabelo pode ter caído (alopecia total). • Rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianças, passagens nasais estreitadas

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 Olhos tem uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica (uma prega na qual a pálpebra superior é deslocada para o canto interno), semelhante aos orientais. Pálpebras estreitas e levemente oblíquas. • Orelhas pequenas e de implantação baixa, a borda superior da orelha (hélix ) é muitas vezes dobrada. A estrutura da orelha é ocasionalmente, alterada. Os canais do ouvido são estreitos. • A boca é pequena. Algumas crianças mantêm a boca aberta e a língua pode projetar-se um pouco. À medida que a criança com síndrome de Down fica mais velha, a língua pode ficar com estrias. No inverno, os lábios tornam-se rachados. O céu da boca (palato) é mais estreito do que na criança "normal". A erupção dos dentes de leite é geralmente atrasada. Às vezes um ou mais dentes estão ausentes e alguns dentes podem ter um formato um pouco diferente. Mandíbulas pequenas, o que leva, muitas vezes, a sobreposição dos dentes. A cárie dentária é observada com menor comparada com crianças “normais”.

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• Pescoço de aparência larga e grossa com pele redundante na nuca No bebê, dobras soltas de pele são observadas, muitas vezes, em ambos os lados da parte posterior do pescoço, os quais se tornam menos evidentes, podendo desaparecer, à medida que a criança cresce. • O abdômen costuma ser saliente e o tecido adiposo é abundante. Tórax com formato estranho, sendo que a criança pode apresentar um osso peitoral afundado (tórax afunilado) ou o osso peitoral pode estar projetado (peito de pomba). Na criança cujo coração é aumentado devido à doença cardíaca congênita, o peito pode parecer mais globoso do lado do coração. Em consequência das anomalias cardíacas e de uma baixa resistência às infecções, a longevidade dos mongolóides costuma ser reduzida. • As mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos, dedos dos pés geralmente curtos e o quinto dedo muitas vezes levemente curvado para dentro, falta de um falange no dedo mínimo. Prega única nas palmas (prega simiesca). Na maioria das crianças, há um espaço grande entre o dedão e o segundo dedo, com uma dobra entre eles na sola do pé, enfraquecimento geral dos ligamentos articulares.

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• Genitália desenvolvida; nos homens o pênis é pequeno e há criptorquidismo, nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos. Os meninos são estéreis, e as meninas ovulam, embora os períodos não sejam regulares. As pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças. Se você é pai ou mãe de uma pessoa com síndrome de Down, o mais importante é descobrir que seu filho pode alcançar um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais e avançará com crescentes níveis de realização e autonomia. Ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Poderá ler e escrever deverá ir à escola como qualquer outra criança e levar uma vida autônoma. Em resumo, ele poderá ocupar um lugar próprio e digno na sociedade FIM!!!

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