Reallife Network

 

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Numero 3-4 2014

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reallife NETWORK ANNO 8 - N. 3 - 4 / 2014 TRIMESTRALE DI NETWORK PERSONE SIEROPOSITIVE ONLUS NPS donneinrete.net INTERVISTA    MELBOURNE 2014    SPOTLIGHT     “If we can bring a bottle of Coke to every corner of Africa, we should also be able to deliver antiretroviral drugs”

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Profilassi pre esposizione: perché diciamo no Margherita Errico 3 4 6 8    Rosaria Iardino 20 22 24  Sanità 2.0 Rosanna Di Natale     Farmaci bioequivalenti, biologici e biosimilari Dario Cattaneo Sarah Sajetti   I test genetici, tra avanzamento tecnologico e problemi etici SIGU La malattia dei Paesi poveri che terrorizza i paesi ricchi Giuliano Rizzardini Pubblicità e progresso Sarah Sajetti 12 16   Una conquista che stiamo dimenticando: le vaccinazioni Vincenzo Zuccotti, Chiara Mameli 27   Pillole dal congresso Giuliano Rizzardini 14   28 30    Il ruolo della vaccinazione preventiva Matteo Schwarz    Indice Hiv is NOT a Crime Giove Bevacqua Sul commissariamento dell'ISS Alessandro Battistella 18  L'inseminazione eterologa torna legale Valeria Savasi In copertina: Joep Lange, pioniere della lotta all'Aids, presidente della International Aids Society e fondatore di PharmAccess Foundation, deceduto insieme alla sua partner Jacqueline van Tongeren mentre si recavano alla ventesima Conferenza internazionale sull'Aids sul volo Malaysia Airlines 17, precipitato in Ucraina il 17 luglio 2014.

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 l 24 ottobre 2014 è stato presentato alla Camera dei Deputati il disegno di legge sulla Legge di Stabilità 2015, un disegno da 36 miliardi di euro, che al momento in cui scriviamo comprende tagli alle Regioni per 4 miliardi. Come ha sottolineato Sergio Chiamparino, Presidente della Conferenza dei Presidenti delle Regioni, “La manovra è insostenibile per le Regioni a meno di non incidere sulla spesa sanitaria, che rappresenta l’80% della spesa regionale, o sui servizi fondamentali, dal trasporto pubblico alle politiche sociali”. Se anche il Fondo Sanitario Nazionale non sarà toccato, ciò non costituirà dunque una garanzia per la sostenibilità delle politiche e dei servizi consolidati sul territorio. A tutto questo si aggiunge che il Fondo nazionale per le politiche sociali, pur non avendo subito tagli, non è neppure stato reintegrato, a fronte di una situazione sociale in rapido ed evidente peggioramento, e che il Fondo per la non autosufficienza è passato da 350 a 250 milioni. Ma non è finita: la Legge di Stabilità agirà per via indiretta sul welfare regolando diverse altre situazioni: è per esempio previsto un pesante intervento sulla tassazione delle Fondazioni bancarie, fino a oggi responsabili dell'erogazione di circa un miliardo l’anno alle organizzazioni di volontariato, che garantiscono centinaia di servizi territoriali e danno occupazione a centinaia di operatori; sono inoltre previsti tagli ai finanziamenti agli enti di Patronato, che garantiscono circa 4 milioni di pratiche l’anno solo per prestazioni sociali come invalidità civile, assegno sociale, congedi e permessi, assegni familiari, infortuni e indennità di mobilità e di maternità. I Patronati, che fino a oggi per le loro attività hanno ricevuto dallo Stato circa 430 milioni l’anno, ricavati dallo 0,226% dell’ammontare totale dei contributi versati dai lavoratori, subiranno un taglio di 150 milioni, oltre alla riduzione strutturale della percentuale sui contributi, che scende allo 0,148%, per un taglio totale di quasi 300 milioni. È invece confermata la quota di 500 milioni a favore di Onlus, Fondazioni e Comuni, prelevati dal 5 per mille: una buona notizia, non fosse che quella percentuale Irpef, nelle intenzioni dei contribuenti, dovrebbe essere interamente destinata agli enti designati. Questi tagli, diretti e indiretti, agiranno in maniera importante sulla situazione socio-sanitaria del Paese, provocando l'indebolimento di servizi fondamentali e incidendo sul benessere, già traballante, di parti importanti della società. A chi ci dice che in un momento di crisi la contrazione dei costi è necessaria vorremmo ancora una volta ricordare che investire nei settori del welfare e della salute non è una spesa improduttiva, come più volte sottolineato e argomentato in queste pagine e attraverso l'attività delle associazioni che rappresento e con le quali collaboro, e che l’assenza di una strategia specifica e di una programmazione di lungo periodo non può che rivelarsi una scelta perdente. Ancora una volta vorrei dunque ricordare che i dati europei sottolineano come tra il 2008 e il 2012, a fronte di una perdita di occupazione nei comparti manifatturieri di 3 milioni e 123 mila unità, l’incremento nei servizi di welfare, cura e assistenza è stato di 1 milione e 623 mila unità. L’Italia però continua a non rendersi conto che il welfare può essere un volano per la ripresa economica, e al contrario continua a comprimere la spesa sociale delegando massicciamente l’assistenza alle famiglie, politica che tra l'altro penalizza soprattutto le donne, risorse preziose sottratte al mercato del lavoro. Il valore del welfare dunque non risiede solo nei suoi risvolti di coesione sociale e nel miglioramento della qualità della vita delle persone, fattori che già da soli costituiscono elementi di ricchezza oltre che di affezione al Paese e alla Politica, ma anche nella sua potenzialità di volano economico.  Editoriale

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sia da parte di attivisti che di scienziati? Eppure anche in Italia le associazioni di attivisti hanno avviato un dibattito che vede la contrapposizione di chi crede che la PrEP sia la soluzione al problema e di chi come noi ritiene che la lotta contro l’Aids si faccia in un altro modo. NPS da anni e anni tiene incontri nelle scuole superiori per spiegare cosa sia l’Hiv/ In occasione della XX conto enorme, non solo per lo sgradeAids anche attraverso la presenza, ferenza internazionale sull’Hiv di vole déjà vu delle categorie e riimportantissima, di persone con Hiv schio, definite qui “popolazione vulMelbourne è stato presentato un che testimoniano con le loro paronerabile”, ma anche per la propodocumento, che è possibile legle e azioni cosa sia questa patolosta di utilizzare in maniera diffusa gere per esteso all’indirizzo gia e come difendersi. E nelle una strategia di prevenzione che inhttp://www.who.int/hiv/pub/guide scuole ci si trova di fronte una placlude la somministrazione di farmalines/keypopulations/en, che tea che non sa molto e che quello ci a persone sane. espone le linee guida consolidate che sa lo sa in modo sbagliato. La prima domanda che sorge sulla prevenzione dell’Hiv, la diIn un paese come il nostro, dove spontanea è: il profilattico funziona? agnosi, il trattamento e la cura manca del tutto la comunicazione Sì. Allora, perché aggiungere anche per le “popolazioni chiave”. su questo argomento, parlare di i farmaci? Se la PrEP serve solo in PrEP e, conseguentemente, tornacaso di rottura del condom, non è In questo documento, l’Organizre a parlare di popolazioni a rischio, zazione Mondiale della Sanità ha meglio investire sulla produzione di aggiungerebbe confusione su conaccorpato tutti gli orientamenti esprofilattici più sicuri, magari come fusione: noi crediamo che ci siano istenti relativi alla riduzione dell’inciquello presentato dalla VivaGel, degli step da seguire per il bene dei sempre in Australia, che incorpodenza dell’infezione e al miglioranostri giovani, step che forse non rirando un gel antivirale riduce anche mento dei servizi di cinque gruppi chiedono anni, ma che richiedono la trasmissione dell’Herpes Simdi persone: uomini che hanno rapmetodo. plex? porti sessuali con uomini (MSM), Vogliono farci credere che la prePerché all’ultima conferenza monpersone che si iniettano droghe venzione è fallimentare, che costa diale sull’Hiv di questo non si è qua(IDU), persone detenute, sex worke non dà risultati dimostrabili. Ma si sentito parlare, mentre di PrEP sì, er e transgender. Gruppi che in molquando mai, in Italia, si sono realti Paesi devono superare mente intraprese e portabarriere discriminatorie e te avanti con costanza Pamphlet che spiega i vantaggi della PrEP, profilassi leggi ingiuste che preclucampagne e azioni di pre esposizione, ma non menziona rischi e costi dono anche l’utilizzo di prevenzione chiare, esplistrumenti diagnostici e cite, dirette e a largo ragcure. Eppure tra queste gio? raccomandazioni comLo si capisce da quello pare per la prima volta che sull’argomento sanno anche la PrEP, la profilasnon solo i giovani, ma la si pre-esposizione in cui popolazione in generale, farmaci antiretrovirali sotra cui sopravvivono preno utilizzati per proteggegiudizi, stigma, paura, re le persone Hiv-negatiignoranza e che sottovave dall’infezione. luta i rischi legati a una Il nostro sconcerto è stasessualità inconsapevole. E oggi l’Organizzazione mondiale della sanità torna a parlare di categorie,    ATTUALITÀ   4

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chiaro senza timore di essere infinitamente più stanca di assumere farmaci. Ed è proprio per questo motivo che la testimonianza di chi dichiara PrEP e condom dovrebbero essere impiegati che la profilascontemporaneamente, per assicurare protezione si pre esposicontro l’Hiv e le altre Ist zione offre maggiore sicurezza e tranquillità, eliminando la paugruppi a rischio. Non è cambiato ra di trasmissione quando il proprio nulla. Ma non erano i comportacompagno è Hiv+, mi appare incrementi dei singoli a costituire il ridibile: perché non chiederei mai a schio? Possibile che ci si sia dimennessuno dei miei partner di assumeticati del fatto che tutta la popolare terapie non necessarie, con tutto zione sessualmente attiva è potenlo stress e gli effetti collaterali che zialmente a rischio? Che è il nostro comportano, solo per fare sesso comportamento a renderci popolasenza preservativo. zione vulnerabile e non il gruppo a Senza contare il fatto che le ricercui apparteniamo? Forse l’Oms si che sugli effetti collaterali e sull’effiè dimenticata, tanto per fare un cacia in assenza di aderenza della esempio, di una larga fetta di popoPrEP sono troppo recenti per esselazione esclusa dal gruppo vulnerare affidabili, ritengo anche che mebile: i clienti dei/delle sex worker, dicalizzare il sesso sia una pura folche spesso offrono cifre più alte per lia psicologica nonché economica. avere rapporti non protetti. E si è diE questo è un altro punto fondamenticata anche delle loro partner, mentale: soprattutto in questo peanch’esse fortemente a rischio, riodo storico, non c’è sostenibilità benché difficilmente identificabili. economica per un discorso sulla Le raccomandazioni dell’OrganizzaPrEP. Non c’è tantomeno equità né zione Mondiale della Sanità ci riporeticità, principi per noi imprescinditano indietro di 30 anni, eppure asbili, dal momento che poco meno sociazioni come Plus Onlus, orgadi 18 milioni di persone con Hiv/Aids nizzazione italiana di persone LGBT nel mondo tutt’oggi non hanno acsieropositive, condivide queste linee cesso alle cure. guida ed è a favore della PrEP, diMa abbandonare il preservativo per mostrando così di voler continuare la PrEP ha molte altre conseguena far parte delle categorie a rischio, ze: la profilassi pre esposiinconcepibile azione di auto-discrizione lavora infatti solo su minazione. un livello, cioè come difesa Le motivazioni a monte di questa contro l’Hiv, per altro con presa di posizione, per me che conun’efficacia solo del 78% vivo da vent’anni con l’Hiv, non so(dato studio Iprex), mentre no assolutamente condivisibili: alcuil condom offre protezione ni articoli parlano della stanchezza di nel 99% dei casi, non solo usare il condom, soprattutto tra per l’Hiv ma anche per tutMSM, ma io, persona con Hiv, diMolti attivisti temono che l’enfasi sulla PrEP porti in secondo piano l’informazione tradizionale sul sesso sicuro, soprattutto in un momento in cui le infezioni da Hiv sono in aumento te le altre infezioni sessualmente trasmissibili (Ist). Ritengo che le associazioni che propugnano l’utilizzo della PrEP dovrebbero ragionare più attentamente sui dati a disposizione, soprattutto quelle che si occupano di persone omosessuali, e tornare invece a parlare di condom: la mancanza di protezione nel corso di rapporti sessuali ha causato infatti il ritorno di alcune Ist che si credevano debellate e che, a loro volta, costituiscono un terreno fertile per infettarsi anche di Hiv. Sappiamo per esempio dal rapporto Ecdc (http://ecdc.europa.eu/en/ publications/Publications/sexuallytransmitted-infections-europe-surveillance-report-2012.pdf) che in Europa il 48% dei nuovi casi di sifilide si registra tra gli MSM, e anche se il dato italiano non è conosciuto perché meno del 10% dei medici lo comunica (benché sia per legge obbligato a farlo), è ipotizzabile che gli omosessuali italiani non se la passino meglio. In conclusione, ritengo che chi vuole accedere alla PrEP debba pagarla di tasca propria (o con i soldi delle associazioni che ne rivendicano l’utilità), in modo da non sottrarre risorse al SSN: per NPS non è una questione di lana caprina precisare chi debba provvedere al costo di un simile strumento, che troviamo inefficace, in termini di costobeneficio, nella protezione dall’Hiv e dalle Ist in generale.  Presidente NPS Italia Onlus

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NEWS di Sarah Sajetti Innovativa tecnologia per le persone non vedenti FingerReader è una piccola telecamera installata in un anello che scansiona la pagina mentre il dito si muove attraverso di lei e riproduce il testo in tempo reale grazie a una voce sintetizzata che legge ad alta voce per l’utente. Secondo il professor Pattie Maes, che guida il Gruppo Fluid Interfaces che sta sviluppando il gadget, le tecnologie esistenti, come gli screen reader, gli scanner desktop e le applicazioni per smartphone, spesso forniscono risultati non accurati o si basano su sistemi che prendono troppo tempo per elaborare le informazioni. FingerReader invece, grazie alla sua accuratezza e velocità, potrebbe aiutare le persone ipovedenti non solo nella lettura di libri e riviste, ma anche nelle attività quotidiane, come la lettura di menù al ristorante, aumentando potenzialmente l’indipendenza, prevenendo l’esclusione sociale e migliorando la qualità della vita. Nuovo farmaco per il trattamento della vescica iperattiva In Italia il 19% della popolazione soffre della sindrome della vescica iperattiva, una condizione urologica che comprende un insieme di sintomi, tra cui l’improvviso e insopportabile bisogno di urinare, spesso accompagnato dall’incapacità di trattenere l’urina; dall’aumento della frequenza minzionale, che è superiore alle 8 volte nell’arco delle 24 ore; dalla nicturia (ripetuto stimolo a eliminare l’urina durante il riposo notturno). Questa condizione comune, disabilitante e in taluni casi causa di isolamento sociale, è curato solo nel 16-28% dei casi con un trattamento farmacologico orale, spesso interrotto a causa della bassa efficacia e degli effetti collaterali. L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha però da poco pubblicato l’autorizzazione e la rimborsabilità in Italia per l’utilizzo della tossina botulinica di tipo A nella nuova indicazione terapeutica: vescica iperattiva idiopatica con sintomi di incontinenza urinaria, urgenza e frequenza in pazienti adulti che non abbiano una risposta adeguata o siano intolleranti ai farmaci anticolinergici. La tossina botulinica di tipo A agisce rilassando i muscoli della vescica, minimizzando le contrazioni improvvise e riducendo le perdite, oltre che controllando la sensazione di urgenza, uno dei sintomi più fastidiosi della vescica iperattiva. Alzheimer. La ricerca, pubblicata su Nature Communications, è stato coordinato dal Professor Antonino Cattaneo, professore ordinario di Neurobiologia alla Scuola Normale Superiore (Pisa) e Direttore del laboratorio di Biologia BioSnS, in collaborazione con Giovanni Meli (Ebri di Roma) e Roberta Ghidoni (Irccs Fatebenefratelli di Brescia), svolto presso l’istituto di ricerca sul cervello fondato dall’Accademica dei Lincei Rita Levi Montalcini. Secondo i ricercatori, sulla base di questo studio sarà possibile in futuro colpire precocemente le strutture patologiche nel luogo in cui si formano attraverso sonde molecolari mirate, prima che siano trasportate fuori dalla cellula. Via libera alla marijuana terapeutica L’utilizzo della cannabis terapeutica, in grado di alleviare le sofferenze a pazienti affetti da diverse patologie quali tumori, Hiv, sclerosi multipla, Sla e glaucoma, è consentito in Italia dal 2007, ma la procedura per ottenerla è complessa e lunga e i costi sono molto alti, cosicché fino ad oggi sono pochissimi i pazienti che sono riusciti a ottenerla. Secondo le indiscrezioni, però, a partire dal 2015 sarà lo Stato a pro- Individuate le origini dell’Alzheimer Un gruppo di ricercatori italiano ha individuato, su cellule di criceto, il sito intracellulare dove cominciano a formarsi gli oligomeri del peptide abeta, specie molecolari tossiche coinvolte in maniera cruciale negli eventi precoci della malattia di 6 6

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durre marijuana a uso terapeutico presso lo stabilimento chimico militare di Firenze: il via libera sarebbe arrivato dal ministro della Difesa Roberta Pinotti e da quello della Salute Beatrice Lorenzin. Dopo varie polemiche e rallentamenti, adesso sarebbero in via di stesura i protocolli attuativi e non è escluso che già entro la fine del 2015 i farmaci cannabinoidi saranno disponibili nelle farmacie italiane. Resta ovviamente in vigore il divieto di liberalizzare la cannabis a scopi ricreativi. novembre 2014; Bari, Fortino Sant’Antonio, 27/30 novembre 2014; Palermo, Palazzo Branciforte, 11/14 dicembre 2014; Osimo, Palazzo Campana, 20 dicembre 2014. Umberto Veronesi lascia Dopo 20 anni, Umberto Veronesi ha lasciato l’incarico di direttore scientifico dell’Istituto Europeo di Oncologia, da lui stesso fondato, ma mantiene l’incarico di direttore scientifico emerito, per indirizzare le scelte strategiche della Direzione Scientifica. Gli è succeduto Roberto Orecchia come Direttore Scientifico, mentre Pier Giuseppe Pelicci ha assunto l’incarico di Direttore della Ricerca. 50 anni di storia d’Italia Da 50 anni la Lega del Filo d’Oro si occupa di sordociechi e pluriminorati psicosensoriali e, per festeggiare il suo mezzo secolo di attività, ha organizzato in collaborazione con l’Ansa una mostra fotografica che ripercorre con la storia dell’associazione e del nostro Paese dal 1964 ad oggi. “50 anni di storia d’Italia, per filo e per segno” (http://mostra50.legadelfilodoro.it) è stata inaugurata a Roma, presso la Galleria Alberto Sordi, ma nei prossimi mesi raggiungerà tutte le regioni in cui l’associazione ha una propria sede. Ecco le date: Roma, Galleria Alberto Sordi, 25/28 settembre 2014; Modena, Museo Lapidario Estense, 9/12 ottobre 2014; Milano, Rotonda della Besana, 23/26 ottobre 2014; Napoli, Palazzo delle Arti, 6/9 Presidente donna per il Consiglio Superiore della Sanità Per la prima volta nella storia, è una donna a presiedere il massimo organismo consultivo della Salute: Roberta Siliquini, direttore della Scuola di specializzazione di Igiene e Medicina preventiva dell’Università di Torino. Non solo, delle 5 sezioni in cui è diviso l’organismo, ben 3 saranno dirette da donne: Elisabetta Dejana, Professore ordinario di Patologia all’Università degli Studi di Milano, alla seconda sessione (requisiti strutture sanitarie per accreditamento, qualità, Asl e ospedali, professioni sanitarie e formazione, sangue, emoderivati e trapianti); Anna Teresa Palmara, Professore ordinario di Microbiologia e coordinatore della sezione di Microbiologia del Dipartimento di Scienze di sanità pubblica e malattie infettive dell’Università degli studi Sapienza di Roma alla terza sessione (Igiene e sicurezza lavoro, inquinamento, malattie infettive, bioterrorismo, tossicodipendenze, acque minerali) dove anche l’incarico di vicepresidente è affidato a una donna, Gabriella Fabbrocini, Professore associato di Malattie veneree e cutanee all’Università di Napoli Federico II; alla quarta sessione infine (nutrizione, alimenti e sicurezza alimentare, animali e veterinaria) in qualità di presidente è stata designata Adriana Ianieri, Professore in Ispezione e Igiene degli Alimenti di origine animale della facoltà di Medicina Veterinaria dell’Università di Parma, affiancata in qualità di vicepresidente Gloria Pelizzo, direttore della SC di Chirurgia pediatrica del Dipartimento materno-infantile della fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo di Pavia. Alla quinta sessione inoltre è stat affidata la vicepresidenza a Ornella Della Casa Alberighi, dirigente medico presso la direzione scientifica dell’istituto G. Gaslini di Genova per il servizio di Farmacologia clinica e ufficio sperimentazioni cliniche in pediatria. “Il Consiglio - ha sottolineato il Ministro Lorenzin - è un organo scientifico consultivo fondamentale per il Ministro della Salute e sono sicura che nella nuova composizione più snella, con una rappresentanza femminile numerosa e qualificata, con la guida autorevole della Presidente, dei due vicepresidenti e dei presidenti di sezione sarà in grado di garantire oltre all’altissimo valore scientifico anche pareri in tempi rapidi, necessari per le decisioni dell’organo di Governo”. 7

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GENETICA    gie genetiche (prevalentemente nel caso di genitori portatori sani eterozigoti - di malattie genetiche). 2) I test preclinici o presintomatici riguardano numerose malattie genetiche, spesso di ambito neurologico e generalmente ereditate in modo autosomico dominante, cioè da un genitore affetto in forma più o meno grave dalla stessa malattia. Tali patologie possono non essere presenti alla nascita ma comparire più tardivamente, anche in età avanzata. Se il gene responsabile è stato identificato in un familiare affetto, diventa possibile stabilire se un soggetto che ancora non presenta i sintomi della malattia abbia o meno ereditato la mutazione e quindi possa svilupparla in futuro. Il test, in definitiva, permette di identificare una mutazione che inevita- N egli ultimi abbiamo assistito a un’esplosione dell’offerta di test genetici da parte di strutture pubbliche ma soprattutto di laboratori privati   Occorre innanzitutto precisare che i test genetici vanno distinti in: 1) test diagnostici; 2) test preclinici o presintomatici; 3) test per la valutazione della suscettibilità genetica o test di predisposizione; 4) test per l’identificazione dei portatori sani (eterozigoti); 5) test farmacogenetici; 6) indagini medico-legali. Vediamone le caratteristiche: 1) i test diagnostici consentono di stabilire o di confermare una diagnosi sospettata in base ai dati clinici in un individuo già affetto. Possono essere effettuati durante tutto l’arco di vita post-natale, ma anche nel periodo prenatale. I test genetici effettuati in epoca prenatale consentono di identificare alcune patologie genetiche a carico del prodotto del concepimento: alcuni sono effettuati in modo aspecifico (in particolare l’analisi cromosomica nelle donne che hanno superato una certa età, in cui il rischio di generare figli con anomalie cromosomiche è relativamente elevato), altri sono rivolti a specifiche patolo- bilmente porta alla comparsa di una malattia nel corso della vita. Nella maggior parte dei casi la disponibilità di un test genetico non si accompagna a una migliore capacità di gestione clinica, ma i risultati possono fornire informazioni utili per effettuare scelte su alcuni importanti aspetti della vita (maternità/paternità, vita lavorativa e sociale ecc.). 3) I test per la valutazione della suscettibilità genetica o test di predisposizione consentono l’individuazione di genotipi che non sono di per sé stessi causa di malattia, ma comportano un aumento del rischio a svilupparla in seguito all’esposizione a fattori ambientali favorenti, o alla presenza di altri fattori genetici scatenanti. A questo gruppo appartengono patologie comuni, quali ad esempio cancro, ipertensione, dia- 8

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bete, ictus, degenerazione maculare senile, che sono tipicamente “multifattoriali”: l’insorgenza è determinata dalla compartecipazione di fattori genetici predisponenti e fattori ambientali. Nella grande maggioranza dei casi un’alterazione di tipo ereditario in un gene associato a una patologia comune rappresenta uno dei potenziali fattori implicati nello sviluppo della malattia in una data persona ed evidenzia, quindi, solo una maggiore predisposizione alla malattia. Un discorso a parte meritano i test di suscettibilità genetica in ambito oncologico per i cosiddetti tumori familiari, come il carcinoma familiare della mammella e dell’ovaio o la sindrome di Lynch (predisposizione a sviluppare il tumore del colon “non-poliposico”). Infatti una percentuale relativamente piccola di tumori è dovuta a mutazioni di singoli geni che conferiscono la predisposizione allo sviluppo della patologia tumorale. Un punto critico è quindi la valutazione del valore predittivo del test utilizzato. L’eventuale identificazione di soggetti sani ad alto rischio genetico di cancro comporta la necessità di decidere se intraprendere adeguate misure di prevenzione, spesso invasive. In considerazione dell’importanza epidemiologica di queste condizioni, negli ultimi anni molta ricerca medica si è rivolta con successo all’identificazione dei fattori genetici di suscettibilità a numerose patologie. Parallelamente, sono stati sviluppati da aziende private test genetici per valutare la predisposizione a determinate patologie; questi test vengono spesso offerti “direttamente al consumatore”, ma la loro validità clinica è per il momento dubbia. 4) I test per l’identificazione dei portatori sani (eterozigoti) vengono effettuati su popolazioni selezionate allo scopo di identificare i portatori sani di malattie autosomiche recessive particolarmente frequenti, come ad esempio la talassemia in molte regioni italiane. Queste indagini sono finalizzate alla prevenzione della nascita di individui affetti; quando effettuate in maniera corretta e soprattutto associate a una larga diffusione dell’informazione hanno avuto il risultato di ridurre l’incidenza della patologia in esame. Resta comunque fondamentale l’organizzazione di indagini “a cascata” sui familiari a rischio di soggetti affetti o dei portatori di patologie genetiche, soprattutto se relativamente comuni, una volta identificata la mutazione responsabile della patologia. 5) I test farmacogenetici riguardano le analisi finalizzate all’identificazione di variazioni di sequenza del DNA, in grado di predire la risposta “individuale” ai farmaci, in termini di efficacia e di rischio relativo di eventi avversi. 6) Le indagini medico-legali non hanno rilevanza diretta in relazione alla salute umana. Tuttavia la presenza nel genoma umano di un numero straordinariamente elevato di regioni polimorfe, cioè individualmente variabili, e di marcatori utili a riconoscere queste regioni, consente l’accertamento di paternità o l’attribuzione di tracce biologiche a determinati individui, con un grado di probabilità molto elevato. L’enfasi posta sulle potenzialità e le ripercussioni dei test genetici fa talora dimenticare il contesto in cui un test genetico deve necessariamente essere inserito, ovvero il percorso di consulenza genetica, che rappresenta la migliore garanzia che venga eseguito il test genetico più appropriato per rispondere al quesito clinico e per il raggiungimento di un consenso informato e consapevole all’esecuzione di un test genetico. Di fatto, il test genetico dovrebbe essere visto come uno degli strumenti utilizzati nell’ambito della consulenza genetica per la diagnosi e la valutazione del rischio. La consulenza genetica è definita come un processo di comunicazione che affronta i problemi associati alla comparsa o al rischio di comparsa di una malattia genetica in una famiglia. Scopo del processo è aiutare l’individuo affetto o i suoi familiari a: 1) comprendere gli aspetti medici del disordine genetico in esame; 2) valutare il modo in cui l’eredità contribuisce al disordine e il rischio di ricorrenza in determinati membri della famiglia; 3) comprendere le opzioni disponibili per affrontare il rischio di ricorrenza; 4) usare l’informazione genetica secondo il proprio personale approccio per promuovere la salute, ridurre lo stress e migliorare il controllo di se stessi; 5) adottare i comportamen- 9

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ti che appaiono più appropriati in funzione del rischio, degli obiettivi di programmazione familiare e delle proprie convinzioni etiche e religiose, e agire in accordo con le decisioni prese; 6) raggiungere il miglior adattamento possibile alla malattia nel familiare affetto e nei familiari a rischio. La consulenza genetica deve essere effettuata da professionisti sanitari con preparazione specifica, con un linguaggio adeguato alle capacità di comprensione del richiedente; è opportuno che l’equipe sia multidisciplinare e coinvolga la figura dello psicologo, la cui presenza permette di migliorare gli aspetti comunicativi, di valutare preliminarmente il rischio di impatto sfavorevole della valutazione genetica, di offrire supporto nei processi decisionali e in caso di conseguenze emotive negative alla diagnosi genetica. La SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), in collaborazione con l’IRCCS Ospedale Bambino Gesù di Roma e con Orphanet, ha censito le attività effettuate dalle Strut- 10 ture di Genetica Medica nel corso dell’anno 2011 con lo scopo di fotografare lo scenario attuale in relazione a numero e tipologia di test genetici eseguiti. I dati acquisiti, seppur autoreferenziali in quanto basati sulle dichiarazioni dei Responsabili delle singole Strutture, forniscono comunque informazioni utili per comprendere l’evoluzione temporale della richiesta e dell’utilizzazione dei test genetici. Il censimento 2011 ha registrato l’attività di 268 macrostrutture di Genetica (di cui il 16% ospitate in centri privati), che raccolgono 372 Laboratori di Genetica e 145 strutture di Genetica Clinica. Il 53% dei Servizi di Genetica si trova nel nord Italia, mentre solo il 17% è presente al Sud. Nel corso del 2011 sono state eseguite complessivamente circa 295.000 analisi di citogenetica, 263.000 analisi di genetica molecolare, 35.000 di immunogenetica ed erogate circa 100.000 consulenze di Genetica Clinica. Dal 2005 il sequenziamento su larga scala di nuova generazione o “Next Generation Sequencing” (NGS) ha subito un forte incremento, riducendo il costo del sequen- ziamento del DNA. Grazie allo sviluppo di queste tecnologie, ormai di uso comune in Genetica Medica, è possibile sequenziare in un solo esperimento l’intero patrimonio genetico di un individuo e decifrare (ma non comprendere nel suo pieno significato) tutta la variabilità genetica presente a livello individuale. Occorre però ricordare che la maggior parte delle mutazioni che causano malattie ereditarie si trovano localizzate in specifiche regioni del genoma, i nostri “geni”, che rappresentano circa l’1-2% dell’intera sequenza genomica umana. Lo sviluppo di metodi per la cattura e l’arricchimento di specifiche regioni genomiche del nostro DNA e il successivo sequenziamento massivo delle stesse ha reso possibile identificare tutte le varianti presenti nella porzione codificante del nostro genoma (esoma) con un rapporto costi-benefici favorevole. Negli ultimi anni questo approccio, chiamato “Whole Exome Sequencing” (WES), ha permesso di identificare i difetti genetici responsabili di molte malattie mendeliane e si è inoltre dimostrato utile nella diagnosi di patologie rare con causa ignota.

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Negli ultimi anni sono state sviluppate anche altre applicazioni della tecnologia NGS. Se da una parte l’applicazione in campo diagnostico è ormai una certezza, consentendo la sequenza di molti geni diversi per un singolo individuo nello stesso esperimento, dall’altra il sequenziamento dell’intero genoma umano e la possibilità di applicare le informazioni derivanti nella pratica clinica hanno aperto la strada verso la cosiddetta “medicina personalizzata”. Ne è derivato l’abuso, e non solo a livello di strutture private, di analisi finalizzate all’acquisizione di informazioni genetiche da buona probabilità di identificare la mutazione responsabile del quadro clinico. Tutto ciò ha una ricaduta immediata per l’individuo e per la famiglia, poiché permette di stabilire la modalità di trasmissione della malattia e quindi di offrire all’individuo affetto e alla sua famiglia una consulenza genetica più accurata. L’approccio alla diagnosi molecolare delle malattie genetiche sta quindi cambiando in maniera notevole. Fino a poco tempo fa il percorso diagnostico di una malattia con elevata eterogeneità genetica (causata cioè da mutazioni in più geni diversi) era limitato allo studio di pochi ge- parte di tecnici privi della specializzazione in Genetica Medica e quindi carenti delle basi scientifiche per comprendere le implicazioni dei risultati genomici. Con lo sviluppo del sequenziamento di nuova generazione la nostra capacità di diagnosticare a livello molecolare il difetto che determina una malattia genetica è aumentato enormemente. Essendo possibile studiare molti geni diversi in un unico individuo nello stesso esperimento è oggi possibile applicare queste tecnologie anche in casi sporadici e non familiari con una ni, i più frequentemente alterati, con scarse possibilità di identificare la mutazione responsabile del difetto; il tutto a costi elevati e con tempi di refertazione molto lunghi. Oggi al contrario è possibile proporre ai pazienti l’analisi di un numero consistente di geni a costi molto più contenuti, con la possibilità concreta che il difetto genetico responsabile della malattia venga identificato in tempi brevi. Occorre però che in sede di consulenza genetica e di firma del consenso il paziente sia ben informato circa le possibili difficoltà interpretative per i dati otte- nuti dall’analisi di molti geni e del fatto che i risultati possano determinare ricadute a cascata su di lui e sui suoi famigliari. Aumentando il numero di pazienti che si sottoporranno a queste analisi aumenterà contemporaneamente la capacità interpretativa delle informazioni genetiche che si otterranno e che potranno spiegare molti meccanismi complessi di ereditarietà oggi non ancora del tutto chiariti a livello di singole patologie. Appare quindi fondamentale che i test genomici siano eseguiti in centri specialistici su indicazione del genetista medico dopo un’accurata consulenza genetica e che i risultati, sia positivi che negativi, vengano discussi nuovamente col genetista a conclusione dei test. Uno dei più importanti aspetti etici legati all’uso dei test genetici e al sequenziamento di un genoma riguarda la possibilità che un individuo venga discriminato sulla base del proprio profilo genetico. In America per risolvere questo problema è stata varata una legge (Genetic Non Discrimination Act) che vieta alle compagnie assicurative o ai datori di lavoro di discriminare le persone in base alle informazioni genetiche. È necessario pertanto che le informazioni genetiche che emergono dal sequenziamento di un genoma umano rimangano riservate e che la loro divulgazione venga autorizzata dal paziente per i soli scopi clinici.    Antonio Amoroso, Luciana Chessa, Domenico Coviello, Daniela Giardino, Elisabetta Lenzini, Gioacchino Scarano, Marco Seri 11

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    di Sarah Sajetti INTERVISTA ando una sinergia tra Amministrazione, partecipate e agenzie.                                           Bisogna premettere che la delibera fa riferimento unicamente agli spazi comunali. Gli uffici competenti fanno rispettare i criteri enunciati in delibera.                      È stata istituita all’inizio dell’anno la casella di posta elettronica manifestioffensivi@comune.milano.it. I cittadini, di fronte a manifesti offensivi (discriminatori, lesivi ecc.) possono inviare una segnalazione.              La pubblicità rispecchia e amplifica usi, costumi e pregiudizi più diffusi, spesso diffondendo e rafforzando modelli e stereotipi, non di raro deleteri. Dopo la segnalazione del Comune di Milano, il Comitato di Controllo dello IAP (Istituto Autodisciplina Pubblicitaria) è intervenuto con un provvedimento di ingiunzione di desistenza nei confronti della Sant’Anna, che aveva affisso sui tram e i bus cittadini una pubblicità considerata offensiva della dignità delle donne. Si tratta del primo intervento del Comune dopo l’approvazione di una delibera che regolamenta la diffusio- ne di messaggi pubblicitari discriminatori e lesivi della dignità femminile. Abbiamo dunque intervistato la Vicesindaco Ada Lucia De Cesaris, per farci spiegare qualcosa in più rispetto all’impegno dell’Amministrazione comunale in questo ambito.                         L’obiettivo è prevenire messaggi discriminatori, violenti o lesivi, cre- La pubblicità della Santanna, considerata offensiva della dignità delle donne e rimossa da tram e bus cittadini Il messaggio pubblicitario di una 12

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                            Come già accaduto nel caso della pubblicità bloccata la scorsa primavera (mezzi ATM) dal nostro Comune, è previsto che i Comuni possano trasmettere le segnalazioni di comunicazioni commerciali lesive allo IAP, che si impegna, attraverso il Comitato di controllo, a verificare la fondatezza della segnalazione, utilizzando, se possibile, l’ingiunzione di desistenza. La campagna della Città di Torino contro le pubblicità lesive      Certo, tramite incontri e sperimentazione di buone pratiche.                                       L’accordo non modifica sostanzialmente i principi della delibera, ma l’amministrazione valuterà se recepirlo.                 Sono due cose diverse. L’obiettivo dell’Amministrazione è individuare una diversa modalità nelle scelta dei messaggi pubblicitari. Lo IAP interviene quando il messaggio è già stato esposto o pubblicato. La pubblicità di uno strofinaccio prodotto da un’azienda specializzata in prodotti per la casa e cura della persona che subito ha fatto scattare numerose polemiche compagnia telefonica 13

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 MELBOURNE 2014 Sessione d’apertura della 20th International AIDS Conference (AIDS 2014). Photo: International AIDS Society/Steve Forrest   Dal 20 al 25 luglio si è svolta a Melburne, in Australia, la 20 International AIDS Conference a cui hanno partecipato circa 14000 tra attivisti, ricercatori, pazienti e giornalisti provenienti da tutte le parti del mondo ne del 2015 ai 16,8 per la fine 2016. Secondo lo studio il market share di tenofovir stimato del 50% nel 2013 arriverà al 62% nel 2016, quello della zidovudina diminuirà dal 40% al 34% e quello della stavudina dall’ 8% al 2%. Il market share di efavirenz aumenterà dal 48% del 2013 al 63%, mentre nevirapina perderà gradualmente mercato. L’utilizzo delle seconde linee di ART cresceranno lentamente dall’attuale 4,4% al 5,0% nel 2016. I dati relativi alle terze linee sono insufficienti per fare delle proiezioni. Tutti questi dati sono relativi all’80% dei pazienti che secondo le linee guida dell’OMS avrebbero indicazioni al trattamento. Lo studio non prendeva in considerazione né le nuove molecole né le co-formulazioni. L’obiettivo delle prossime analisi sarà quello di espandere l’orizzonte temporale dai cinque a i sette anni. La discussione ha fatto emergere come quello che viene definito lo scaling up of HIV treatment in base alle indicazioni delle linee guida OMS 2013 potrà avere potenzialmente in futuro un significativo impatto sull’evoluzione dell’epidemia ma manca, di fatto, di evidenze sulle reali risorse necessarie per il suo sviluppo. Continuando a porre l’accento sulle linee guida, sempre a Melburne sono state presentate quelle dell’International Aids Society, aggiornate ogni due anni. I maggiori cambiamenti sono relativi all’aggiunta di differenti regimi basati sull’utilizzo degli inibitori dell’integrasi con la raccomandazione per l’utilizzo di dolutegravir in combinazione sia con abacavir/lamivudina che con tenofovir DF/emtricitabina, di elvitegravir/cobicistat/tenofovir DF/emtricitabina. Raltegravir in combinazione con tenofovir DF/emtricitabine era già stato raccomandato nelle precedenti linee guida e rimane tra i regimi preferiti per la prima linea. Tra i regimi con terzo farmaco appartenente ad altre classi, rilpivirina/tenofovir DF/emtricitabina viene indicato come regime di prima linea raccomandato per i pazienti con HIV1 RNA < 100,000 copies/mL. Interessante, soprattutto in momenti in cui l’idea di switch dall’iniziale terapia antiretrovirale è al centro di molti dibattiti tra i prescrittori di antiretrovirali anche in Italia, lo studio canadese di Hull e collaboratori (Hull M et al. Switching from first Uno degli interventi che ha suscitato maggior interesse è stato Perriëns J et al. Demand for ARV medicines in low and middle income countries will exceed 16 million person-years by the end of 2016, in cui si evidenzia come (anche in risposta alle indicazioni delle linee guida pubblicate nel 2013 dall’Organizzazione Mondiale della Sanità) la domanda di trattamento antiretrovirale (ART) per Paesi a basso e medio reddito, per la fine del 2016, possa essere stimata su 16,8 milioni di persone-anno (15,7 milioni di adulti e 1,1 milione di bambini). Le proiezioni di richiesta di ART mostrano come si passerà da 11,5 milioni di persone-anno della fine del 2013 ai 15 milioni previsti per la fi- 14

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antiretroviral therapy regimen while virologically suppressed is associated with increased risk of subsequent virologic failure). Marina Klein della McGill University di Montreal, a nome della Canadian Observational Cohort (CANOC), ha presentato un’ analisi retrospettiva che mette in evidenza i correlati relativi ai fallimenti terapeutici osservati tra 2807 pazienti canadesi di tre provincie, che inizialmente avevano raggiunto la soppressione virologica con il regime ART di prima linea. Globalmente 1003 pazienti (36%) hanno cambiato il loro regime di prima linea, 391 (14%) un solo switch, 612 (22%) due o più switch. Gli autori hanno evidenziato diversi fattori di rischio significativi, tra cui il sesso femminile e la storia di abuso di droghe per via venosa. Sorprendentemente anche lo switch è associato di per se stesso al fallimento virologico. Tuttavia lo studio evidenzia una chiara correlazione tra i regimi di switch e fattori quali l’aderenza e l’utilizzo di droghe per via venosa. L’impressione, emersa durante la discussione, è che fattori quali appunto la non aderenza o l’utilizzo di droghe siano più determinanti che non il regime antiretrovirale scelto per lo switch stesso, tuttavia, a mio parere, lo studio permette di porre nuovamente l’accento sul fatto che qualsiasi cambiamento terapeutico va scelto in modo estremamente oculato e disegnato sulle caratteristiche proprie del paziente. Un ampio interesse hanno suscitato chiaramente gli studi di utilizzo dei regimi interferon-free con quelli che vengono definiti direct-acting antivirals (DAAs) per il trattamento dei pazienti con co-infezione Hiv-Hcv. Mark Sulkowski della Johns Hopkins University School of Medicine (Sulkowski M et al. TURQUOISE-I: safety and efficacy of ABT-450/r/ombitasvir, dasabuvir, and ribavirin in patients co-infected with hepatitis C and HIV-1) ha presentato i risultati dello studio TURQUOISE-I, uno studio di fase III che prevedeva la somministrazione orale dei tre DAAs di Abbvie più la ribavirina per 12 settimane in pazienti con coinfezione HivHcv sostenuta dal genotipo 1 per quanto riguardala l’Hcv. Il regime 3D di Abbvie prevede l’utilizzo dell’inibitore della proteasi ABT-450 con booster di 100mg di ritonavir, associato all’inibitore dell’NS5A ombitasvir in una combinazione a dose fissa una volta al giorno e dasabuvir (inibitore non nucleosidico della polimerasi di Hcv) somministrato due volte al giorno più ribavirina 1000-1200 mg/die secondo il peso corporeo. Studi precedenti su volontari sani avevano evidenziato come i farmaci del regime 3D di Abbivie non avessero interazioni significative con tenofovir ed emtricitabina, atazanavir o raltegravir. Il ritonavir nella co-formulazione ABT-450 poteva agire come booster anche per atazanavir. Il disegno dello studio prevedeva due fasi. Nella prima sono stati inclusi 63 pazienti Hiv con co-infezione HCV genotipo 1 (90% 1°): 90% uomini, prevalentemente di razza bianca, con età media di 51 anni. Nel 67% dei casi si trattava di pazienti naive al trattamento per Hcv, 6% relapsers, 11% e 16% partial responders. Il 19% erano cirrotici. Relativamente all’infezione da Hiv tutti mostravano stabilmente una soppressione virale ed erano in trattamento con atazanavir o con raltegravir (45% e 55%). La media dei CD4+ era di 630 cells/mm3. I pazienti erano randomizzati al trattamento open label con i 3 DAA di Abbvie più ribavirina per 12 o 24 settimane. La risposta sostenuta a 12 settimane dal termine del trattamento (SVR12) è stata del 94% nel braccio a 12 settimane. Per quanto riguarda i risultati a 24 settimane sono solo parziali: la risposta a 4 settimane dal termine (SVR4) è però estremamente interessante, il 97%; tra i 20 pazienti che hanno raggiunto la settimana 12 in questo gruppo la risposta è stata del 95%. Si sono osservati due fallimenti virologici tra tutti i pazienti: un relapse e un breakthrough, entrambi con genotipo 1a, null responders ai precedenti trattamenti e con cirrosi. Il regime 3D è stato in genere ben tollerato e nessun trattamento è stato interrotto per effetti indesiderati. La seconda fase di questo studio dovrebbe cominciare verso la fine di questo anno. Infine, sono stati presentati numerosi studi sulla PrEP con risultati non sempre facilmente interpretabili, che potranno essere oggetto di discussione sui prossimi numeri di Reallife.   Direttore Dipartimento Malattie Infettive Ospedale Luigi Sacco, Milano School of Clinical Medicine, Faculty of Health Science, University of the Witwatersrand, Johannesburg 15 La testimonianza di persone Hiv+ in abiti tradizionali durante la sessione d’apertura. Photo: International AIDS Society/Steve Forrest

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