AbstractsBook

 

Embed or link this publication

Description

Livro Resumos 18ª Reunião SPGH

Popular Pages


p. 1

18ª Reunião Anual 19 – 21 de Novembro 2014

[close]

p. 2

18ª REUNIÃO ANUAL SOCIEDADE PORTUGUESA DE GENÉTICA HUMANA 19 a 21 de Novembro de 2014 Edifício Egas Moniz Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa Lisboa, Portugal _______ 1 _______

[close]

p. 3

_______ 2 _______

[close]

p. 4

A Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH), www.spgh.net, criada em 1996, tem como missão a promoção, desenvolvimento e divulgação da investigação e da prática em Genética Humana e, em particular, em Genética Médica. Neste sentido, uma das suas atividades importantes é a organização do congresso anual, que tem como objetivo contribuir para a difusão de conhecimentos especializados na área da Genética Humana, facilitando o contacto dos geneticistas entre si, com outros especialistas e com a sociedade em geral. Este congresso constitui um fórum de discussão científica onde é possível assistir a palestras de investigadores nacionais e internacionais de renome e à apresentação de trabalhos de grupos de investigação de todo o país. A reunião pretende ainda dar um destaque especial ao trabalho de jovens investigadores, com a atribuição de prémios à melhor publicação do ano anterior por um autor português, assim como aos melhores trabalhos em investigação básica e investigação clínica apresentados em comunicação oral. Este ano a 18ª reunião realiza-se na Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa e o programa incide sobre: New challenges in pre-natal diagnosis; Paramyloidosis: advance in care; Cancer breaking news; Hemoglobinopathies in Portugal; New approaches in rare diseases; Genomics and aspects bioethics. Como habitual, teremos conferências de especialistas nacionais e internacionais, assim como comunicações orais e apresentação de posters. Esperamos que, com a sua participação, a reunião seja animada por trabalhos inovadores e discussão científica, e seja uma fonte de inspiração para os progressos científicos dos próximos anos. Direção da SPGH / Comissão Organizadora Hildeberto Correia Juliette Dupont Cecília Correia _______ 3 _______

[close]

p. 5

Comissão Organizadora Hildeberto Correia (Presidente) Juliette Dupont (Secretária) Cecilia Correia (Tesoureira) Comissão Cientifica Ana Fortuna | Carla Pinto Moura | Carla Oliveira | Filipa Carvalho Joana Melo | Jorge Saraiva | Lina Ramos | Luisa Romão Manuel Teixeira | Sofia Dória | Susana Fernandes Comissão Local Ana Sousa | Bárbara Marques | Cristina Ferreira | Marisa Silva Oana Moldovan | Patrícia Dias | Patrícia Rama Secretariado local Patrícia Rama Departamento de Genética Humana Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, I. P. Av. Padre Cruz, 1649-016 Lisboa T: +351 217526412 @: spgh@insa.min-saude.pt _______ 4 _______

[close]

p. 6

PATROCINADORES | SPONSORS Gostaríamos de agradecer às seguintes empresas o seu apoio financeiro We would like to thank the following companies for their financial support Bronze Prata Ouro Diamante Major _______ 5 _______

[close]

p. 7

PARCEIROS CIENTIFICOS | SCIENTIFIC PARTNERS Gostaríamos de agradecer às seguintes organizações o seu apoio cientifico | We would like to thank the following organizations for their scientific support _______ 6 _______

[close]

p. 8

LOCAL E MAPA ACCESS MAP DE ACESSO | LOCALIZATION AND Edifício Egas Moniz - Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa _______ 7 _______

[close]

p. 9

PROGRAMA | PROGRAM Day 1 19.Nov.2014 (Wednesday) Clubs: Parallel Sessions 16:00 – 17:45 Cytogenetics and molecular genetics Microarray analysis and Next Generation Sequencing(NGS): Strategies of analysis, results and discussion Chairs | João Gonçalves Filomena Brito High resolution array: Clinical application Paula Rendeiro, Laboratório de Citogenética, CGC - Centro de Genética Clínica, Porto Cytogenetic Laboratory microarray experience: case reports presentation Bárbara Marques, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA), Lisboa Analysis of multi-gene panels using NGS: change of paradigm in hereditary colorectal cancer syndromes Inês Francisco e Cristina Albuquerque, Unidade de Investigação em Patobiologia Molecular, Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil, EPE, Lisboa Molecular analysis of the CFTR gene by NGS Susana Fernandes, Departamento de Genética, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto Centro Hospitalar de São João, EPE, Porto 17:45 – 18:15 Target Seq (AmpliSeq™), the example of Colon and Lung Cancer Presenters| Juan Barba and João Caldeira, Life Technologies, brand of Thermo Fisher Scientific Medical genetics and clinical dysmorphology Rasopathies Chairs | Oana Moldovan Patrícia Dias End of Day 1 _______ 8 _______

[close]

p. 10

Day 2 08:00 – 08:45 08:45 – 09:00 09:00 – 09:45 20.Nov.2014 (Thursday) Registration form Opening Ceremony | SPGH 18th Annual Reunion Hildeberto Correia, Juliette Dupont and José Pereira Miguel From Pharmacogenetics to Ecogenetics: Past, Present and Future Challenges Manuel Bicho, Laboratório de Genética e Instituto de Saúde Ambiental da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (FMUL), Portugal Coffee-break / Poster Session 1st. Scientific session – New challenges in Pre-natal Diagnosis Chairs | Paula Caetano and Isabel Marques Carreira Non-invasive prenatal diagnosis using maternal blood as performed in a clinical genetics department: Over a decade of translational research Ana Bustamante, Servicio de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Instituto de Investigaciones Sanitarias, FJD, Madrid, Spain From the conception to Prenatal testing: a technical revolution to change the Reproductive Medicine Marcus Hausch, ILLUMINA EMEA RGH Marketing Manager Why Genotype Information Matters in Prenatal SNP Array Diagnostics Nicole de Leeuw, Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands Dilemmas in prenatal diagnosis Ana Berta, Serviço de Genética Médica, Hospital de Santa Maria – Centro Hospitalar Lisboa Norte (HSM-CHLN), Portugal 2nd. Scientific session – Paramyloidosis: Advance in Care Chairs | Lina Ramos and Carolino Lemos TTR - FAP: clinical and genetic aspects in non-endemic areas David Adams, French Reference Center for FAP (NNERF), Paris, France TTR - FAP: therapeutic approach Isabel Conceição, Serviço de Neurologia, Hospital de Santa Maria – Centro Hospitalar Lisboa Norte (HSM-CHLN), Portugal Lunch / Poster Session 3rd. Scientific session – Cancer breaking news Chairs | Manuel Teixeira and Glória Isidro Hemato-oncological diseases − New therapies Cristina João, Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil (IPOLFG), Portugal Genes and neuroblastoma − hand in hand in therapeutic advances in Europe (developments within SIOPEN) Cláudia Constantino and Ana Lacerda, Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil (IPOLFG), Portugal Using genomics for drug discovery in medulloblastoma Cláudia Faria, Serviço de Neurocirurgia, Hospital de Santa Maria – Centro Hospitalar Lisboa Norte (HSM-CHLN), Portugal Coffee-break / Poster Session Oral Presentations Chairs | Sofia Dória and Astrid Vicente 09:45 – 10:15 10:15 – 10:45 10:45 – 11:15 11:15 – 11:45 11:45 – 12:15 12:15 – 12:45 12:45 – 13:00 13:00 – 14:00 14:00 – 14:30 14:30 – 15:00 15:00 – 15:30 15:30 – 16:00 16:00 – 17:30 18:00 20:30 8 selected presentations from submitted abstracts SPGH General Assembly Conference dinner (restaurant) End of Day 2 _______ 9 _______

[close]

p. 11

Day 3 21.Nov.2014 (Friday) 4th. Scientific session – Hemoglobinopathies in Portugal Chairs | Paula Faustino and Luísa Romão 09:00 – 09:30 Epidemiology, pathophysiology and genetic modifiers of morbidity João Lavinha, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA), Lisboa, Portugal Strategies for prevention: Contribution of the laboratory Armandina Miranda and João Gonçalves, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA), Lisboa, Portugal Treatment − current clinical management and future prospects Alexandra Dias, Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca (HFF), Amadora, Portugal Coffee-break / Poster Session 5th. Scientific session – New approaches in Rare diseases Chairs | Ana Fortuna and Jorge Saraiva 09:30 – 10:00 10:00 – 10:30 10:30 – 11:00 11:00 – 11:30 Gene packages and opening the exome – the Nijmegen experience Ilse Feenstra , Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands Causes of rare and recurrent disorders unravelled by array Nicole de Leeuw, Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands Lunch / Poster Session Chairs | Margarida Reis and Maria Rosário Almeida 11:30 – 12:00 12:30 – 14:00 14:00 – 14:45 Genetic complexity of the inherited cardiomyopathies in the high-throughout sequencing era - from research to clinical practice Luís Lopes, Hospital Garcia de Orta (HGO), Almada, Portugal Oral Presentations Chairs | Susana Fernandes and Oana Moldovan 14:45 – 16:00 16:00 – 16:30 6 selected presentations from submitted abstracts Coffee-break / Poster Session 6th. Scientific session – Bioethics SPGH Ethics Commission Chairs | Carolino Monteiro and Célia Ventura 16:30 – 17:30 Reflexões bioéticas e recomendações sobre os Rastreios ao Recém-Nascido em Portugal Luísa Diogo, Hospital Pediátrico de Coimbra / Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC), Coimbra, Portugal André Pereira, Faculdade de Direito da Universidade de Coimbra (FDUC),Coimbra, Portugal Heloísa Santos, President of SPGH Bioethics Comission, Lisboa, Portugal SPGH Awards Chairs | Hildeberto Correia and Juliette Dupont and Cecília Correia Award Conference Basic and Clinical Research Awards Close of Conference | SPGH 18th Annual Reunion Hildeberto Correia and Juliette Dupont End of the Reunion 17:30 – 18:30 18:30 _______ 10 _______

[close]

p. 12

_______ 11 _______

[close]

p. 13

Índice PROGRAMA CIENTÍFICO | SCIENTIFIC PROGRAM PALESTRAS | LECTURES 1ª SESSÃO | 1ST. SCIENTIFIC SESSION NEW CHALLENGES IN PRE-NATAL DIAGNOSIS 2ª SESSÃO | 2ND. SCIENTIFIC SESSION PARAMYLOIDOSIS: ADVANCE IN CARE 3ª SESSÃO | 3RD.SCIENTIFIC SESSION CANCER BREAKING NEWS 4ª SESSÃO | 4TH. SCIENTIFIC SESSION HEMOGLOBINOPATHIES IN PORTUGAL 5ª SESSÃO | 5TH. SCIENTIFIC SESSION NEW APPROACHES IN RARE DISEASES 6ª SESSÃO | 6TH. SCIENTIFIC SESSION BIOETHICS CLUBS: PARALLEL SESSION 13 15 19 25 29 35 45 51 55 COMUNICAÇÕES ORAIS | ORAL COMMUNICATIONS 1ª SESSÃO | 1ST. SESSION 2ª SESSÃO | 2TH. SESSION 57 59 71 COMUNICAÇÕES EM PAINEL | POSTERS ÍNDICE DE AUTORES | AUTHOR INDEX NOTAS | NOTES 79 147 157 _______ 12 _______

[close]

p. 14

PROGRAMA CIENTÍFICO SCIENTIFIC PROGRAM _______ 13 _______

[close]

p. 15

_______ 14 _______

[close]

Comments

no comments yet