XXXIX CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA

 

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Dr. Diego Arenas Aranda Asociación multidisciplinaria y multigeneracional Biólogo de la UNAM, con maestría y doctorado realizados en la máxima casa de estudios en temas relacionados con diagnóstico molecular, dice que ahora el médico genetista es un híbrido muy especial, ya que maneja el área clínica a un alto nivel y por otro lado el área molecular, aunque lamentablemente aún no ha llegado a las diferentes especialidades de la medicina el estudio molecular de diversos padecimientos. “En nuestra asociación un buen número de integrantes no son médicos, sino que su formación ha sido en otras áreas: hay gente de biología, química y otras áreas biomédicas. Por lo mismo, estos congresos son muy interesantes ya que la convivencia de diferentes puntos de vista, desde el clínico hasta el básico, enriquece el entendimiento de los padecimientos genéticos, así como su diagnóstico y tratamiento. “Cuando se definió el programa para este congreso, teníamos en mente buscar un equilibrio, entre las viejas y nuevas generaciones de investigadores interesados en la genética humana. “Para este congreso, tuvimos la fortuna de contar con la participación de investigadores nacionales con una gran trayectoria y prestigio, así como de muchos jóvenes, que habitualmente no solían venir a estos eventos. Por otro lado también tuvimos investigadores extranjeros de alto nivel (científicos de Alemania, Canadá, Francia, España y Estados Unidos), que participaron en simposios y conferencias magistrales. El genoma humano, mucho más complejo de lo que se esperaba En la inauguración el presidente de la Asociación dijo que “nos estamos dando cuenta de que el genoma es mucho mas complejo que la secuencia de su DNA y que debe haber una serie de procesos que apenas se están caracterizado o aún no han sido descubierto” “La gran sorpresa es que de los miles de genes que tiene el ser humano (aproximadamente unos 21 mil), éstos solamente ocupan del uno al dos por ciento de nuestro genoma. Por lo tanto ¿Qué es ese otro genoma? Actualmente se dispone de nuevos datos que han permitido identificar un gran número de nuevos genes, conocidos como no codificantes, de los cuales se dispone, hasta ahora, de poca información sobre su función en el estado normal o patológico de las células humanas, sin embargo cuando comparamos los niveles de expresión de algunos de esos Médicos de México es una publicación mensual editada por Alianza 3 Grupo Editorial, S.A. de C.V., Av. Río San Joaquín 285-4 Col. Granada, México D.F., C.P. 11490, Tels. y Fax: 52 50 27 00, 52 50 27 01 y 68305061 Reserva al uso exclusivo del título No. 04-2007-050909573500-102, otorgado por el Instituto Nacional del Derecho de Autor, de la Secretaría de Educación Pública. Certificado de Licitud de Título No. 12112, Certificado de Licitud de Contenido No. 8764, otorgados por la Comisión Calificadora de Publicaciones y Revistas Ilustradas de la Secretaría de Gobernación. Registro Postal PP09-0998, otorgado por Sepomex. El contenido de los artículos es responsabilidad exclusiva de los autores. El material publicitario se acepta con criterio ético, pero los editores se deslindan de cualquier responsabilidad respecto a la veracidad y legitimidad de los mensajes contenidos en los anuncios. Todos los derechos reservados. Queda prohibida la reproducción parcial o total del material publicado sin consentimiento escrito de los editores. PRINTED IN MEXICO

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Dr. Gildardo Zafra de la Rosa édico genetista del Hospital Médica Tec 100 en la ciudad de Querétaro, el doctor Gildardo Zafra, presidente del Comité local, del XXXIX Congreso Nacional de Genética Humana, asegura que la medicina actual no puede concebirse sin reconocer las determinantes genéticas de las enfermedades; “sobre todo nuestro objetivo en M La organización del congreso “Actualmente se han descubierto otros factores que nos hacen ver que no somos una simple madeja de genes, sino que somos únicos e irrepetibles; dichos factores hacen que los genes funcionen de manera diferente en cada persona. Es por esto que todos nos vemos, pensamos, tenemos reacciones, impulsos y enfermedades iguales. No se puede pensar en un esquema de prevención que resuelva todas las enfermedades, quizá sea imposible, pero sí podemos mejorar nuestra calidad de vida, aunque tengamos genes de riesgo para enfermedades”. todo el mundo es mejorar la salud de las personas, a través de conocer los genes de riesgo que conocemos comúnmente como predisposición y con ello modificar nuestros hábitos cotidianos de vida, ya qué los factores externos intervienen mejorando o dañando al genoma humano”. “Con esto me refiero a que las enfermedades más frecuentes, causantes de los factores que llevan a las personas a la muerte, como el cáncer, la obesidad, la diabetes, trombosis, etc. Los cofactores alrededor de la genética, son llamados epigenética, la cual tiene que ver con la parte externa del gen, que sin duda está influenciada por factores ambientales. “Es preferible que los alimentos que se consuman contengan antioxidantes, los cuales se encuentran en la naturaleza. Los productos sintéticos, como la comida “rápida” preparada con conservadores, el fumar, no dormir bien, etc. ocasionan daño celular. Es decir, debemos conservar y respetar a la naturaleza tal y como la equipó el mundo. El ochenta por ciento de los asistentes en este evento fueron genetistas, pero también hubo pediatras, ginecólogos, oncólogos que reconocen la importancia de la genética en cada una de sus áreas. En esta ocasión hubo ochocientos ochenta asistentes. Cada miembro del comité tuvo participación para que este congreso se llevara a cabo en las mejores condiciones posibles, con el objetivo de que los congresistas de toda la república tuvieran un beneficio científico, social y cultural, que pudieran llevarse a sus diferentes lugares de origen. “Con base en lo anterior, surge la necesidad de formar en el país mas especialistas en genética. Para lo cual se organizan los congresos nacionales, esta difusión pone en evidencia que la Genética está relacionada con la mayoría de las enfermedades que conocemos. Actualmente el número de nuevos genetistas por año es mínimo. No es entendible la ausencia de un servicio de Genética en un hospital. “Actualmente la mayoría de los individuos con una enfermedad genética no son diagnosticados. La discapacidad intelectual ocurre en el cinco por ciento de la población, lo que quiere decir que en México debe haber cinco millones de individuos con esta característica y podríamos dar cifras de otras patologías y en todas hay genes involucrados. El esquema ideal es que en primer contacto se esté sensibilizado para poder canalizar a un servicio de genética a todo paciente que tenga un cambio en su desarrollo, que no esté reaccionando igual que los patrones normales, que tenga una La importancia de la epigenética deformación física, algo evidente o funcionalmente anormal tanto intelectual como inmunológico, vascular, muscular, articular, etcétera. “Para que se logre que la población considere necesario realizarse estudios, hay que abrir los ojos en todos los medios y dar información médica que hable en este sentido sobre las ventajas de hacer un diagnóstico oportuno. Con relación a los costos, podemos decir que los estudios económicos han mostrado que la prevención y atención oportuna lograda a través del diagnóstico Genético resulta ser mas barata. Los costos varían de acuerdo al tipo de patología, el diagnóstico puede hacerse con uno o con varios estudios de laboratorio. Qué es más importante, ¿una pantalla plana o el diagnóstico de la causa de la discapacidad para un hijo?”. No todas las enfermedades genéticas se revelan al nacer, sino que muchas se van revelando años después, en distintas etapas. Hay varias enfermedades neurodegenerativas que se revelan a los treinta, cuarenta o cincuenta años. La temática principal que fue tratada en este congreso fue la epigenética, genética y diagnóstico, siendo éste último difícil de alcanzar en muchos casos, sin embargo se está trabajando en seleccionar bien al paciente para indicar el estudio apropiado. Muchas veces hay que hacer varios estudios para llegar al diagnóstico. Pero hay que tomar en cuenta que como en cualquier rama de la medicina se requieren hacer muchos estudios de laboratorio para llegar al diagnóstico y que a final de cuentas no más del cinco por ciento de los estudios fueron los realmente útiles. Es importante entender la importancia, la necesidad y el tiempo que se consume en hacer los estudios. Muchas instituciones exigen atender un alto número de pacientes en un menor tiempo, “no se puede atender bien a treinta pacientes en cuatro horas, más bien, necesitamos treinta horas para atender a cuatro pacientes”.

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